地中海贫血的危害

另外，对于某些不适合手术治疗的患者，可考虑行脾栓塞治疗，既可保留部分免疫功能，又可减少脾脏对血细胞的破坏，且操作对机体损伤较小，患者易于恢复。缺点是远期疗效尚待肯定。

五、骨髓移植目前异基因骨髓移植治疗重型β地中海贫血成活率可达70%以上，这是可能根治重型β地中海贫血的方法。

六、基因活化治疗应用化学药物改善β地中海贫血的症状，如羟基脲、阿糖胞苷、长春新碱、异烟肼等药物正在探索之中。

本病是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

广西是我国“地中海贫血”症的高发地区。在那里，有这么一群孩子，从懂事的那一天起，就承受着死亡的威胁；有这么一些母亲，尽管她们用母爱与死神争夺，却很难改变孩子从出生那天起就已经注定的命运。

赵鑫是梁燕怀的第二胎，生下来时体重足有3.6公斤，孩子的降生给梁燕一家带来了许多欢乐。然而，孩子长到四个月大时，突然发起了高烧，怎么都退不下来。医院的检查结果显示，孩子得的是“地中海贫血”，性命危在旦夕。从来就没听说过什么是“地中海贫血”的梁燕夫妇惊呆了。

广西医科大学的龙桂芳教授介绍说，“地中海贫血”是一种遗传性血液病。在10多年前，临床上几乎看不到5岁以上的患重型“地中海贫血”的孩子，病人大多在3岁以前就离开了人世。

可是，这么健康的一对夫妇，怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢？梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示，他们两人都是“地中海贫血”的基因携带者，可惜此前他们对此却一无所知。

梁燕惟一的机会就是每周带儿子去医院输血，配合使用除铁剂，以此来暂时控制病情，延长孩子的生命，就这样苦苦熬了近10年。长期输血，造成赵鑫体内过量的铁质沉积，肝脏、脾脏、胰腺、心脏等器官受影响而产生器官功能衰竭。最终，赵鑫没能逃脱病魔的纠缠，在离他10岁生日还有43天的时候，离开了心爱的爸爸、妈妈。

有关部门曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，“地中海贫血基因”携带者高达20%！除广西外，广东、海南、云南同样为“地中海贫血”高发区。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。但当记者对广西“地中海贫血”高发的河池、百色、南宁等地做了调查，发现竟有80%的人不知道“地中海贫血”，只知道那是一种“贫血、小孩长不大”的怪病。

“地中海贫血”是由于基因缺失或突变引起的。它分为重型、中间型和轻型。目前，国内外对“地中海贫血”的治疗尚无有效的根治方法，惟一的办法就是输血，同时配合使用除铁剂。

重型“地中海贫血”多数是死胎或出生后因重度贫血很快死亡。中间型“地中海贫血”表现为肝脾大、骨质疏松、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，也极易因长期输血造成体内铁质沉积而死亡。“地中海贫血”犹如湖南、湖北等地的“血吸虫”病一样普遍，重型“地中海贫血”更如艾滋病一样可怕。

夫妇双方都带有“地中海贫血”基因，即两人都是轻型“地中海贫血”，他们的子女就会有25%的可能是重型“地中海贫血”和50%的可能是轻型“地中海贫血”，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型“地中海贫血”者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型“地中海贫血”，不会有重型“地中海贫血”小孩。

“地中海贫血”研究专家、75岁高龄的龙桂芳教授称，为有效预防“地中海贫血”发生，从2000年起，广西把对“地中海贫血”的筛查列为婚检必查项目，但从2003年10月起，婚检由强行规定变为自愿行为后，广西的婚检率急剧减少。“这等于说，好不容易对‘地中海贫血’设立的一道屏障，一下子又失去了。”

除婚检外，产前诊断也是预防“地中海贫血”发生的重要手段。通过产前诊断，就可以知道胎儿有无“地中海贫血”，若胎儿显重型或中间型“地中海贫血”，即行引产术，终止妊娠。

龙桂芳称，“地中海贫血”的防治是一项系统工程，包括科研项目实施、人才培养、群众防范意识提高等，都需要政府重视和经费投入，否则，口头上天天喊降低“地中海贫血”的发生率，都只能是雾里看花。

龙桂芳还建议，政府有关部门制定遗传病筛查的制度要根据当地实际情况，区别对待，不要搞一刀切，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众易接受、能承受的范围内，从而提高婚检率和疾病普查率。

例如，卫生部门要让群众懂得当地哪些疾病属于高发疾病，搞清楚我国哪些地方是“地中海贫血”高发区，哪些是血吸虫病、大脖子病高发区等。在“地中海贫血”的病发区，则把其列为体检、婚检必查项目，在很少发生甚至从未发生“地中海贫血”的地区，则可以因地制宜地免去此项检查，而进行另外的遗传性疾病检查项目。

內容:

地中海貧血症是一種遺傳性之疾病，最先是在地中 海一帶發現，故名地中海貧血，又名海洋性貧血。本症在台灣亦不罕見，尤以客家籍人較多。

本症最主要之遺傳變異，就是病人不能製造正常足量之血色素。原來血色素是分有球蛋白及血質兩部分，而球蛋白又由不同之鍵組成。主要是α及β鍵組成。

本症之患者，就是在球蛋白鍵的合成上出現問題：一般是α或β鍵之合成產生問題。前者叫α型地中海貧血：後者叫β型地中海貧血。

由於正常之成人血色素A，是由一比一之α和β鍵組成，若α或β之綜合出了問題，血色素便不能正常產生，並導致過多之α或β鍵之沉積或形成不正常之血色 素，致使紅血球易被破壞，因而產生貧血之現象。

地中海貧血之表現，其嚴重程度差異很大。嚴重者出生前後即死亡。或是數月後即出現症狀，而需不斷輸血以維持生命。對於嚴重型之地中海貧血，傳統之 治療方法一般只能維持生命至十來歲。

比較輕微之病人，則其貧血之程度較輕。有些是在偶然之檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。不過雖然此種病人本身所受之影響較輕， 但由於其能遺傳給後代，因此還是要早期發現為佳， 且避免與另外患有同樣疾病之配偶結婚，才不會把更 嚴重型之地中海貧血傳至後代。

輕微性之地中海型貧血，一般人不易察覺。若在常規體檢中發現紅血球特高(如高至六、七百萬每微升)，或是平均血球容積(MCV)過低時，皆應主動至血液科專 科醫師作更深入之檢查，以能及早發現此病，以作適 當之治療及預防其遺傳。

嚴重之地中海貧血，治療方面主要有輸血治療，鐵質去除治療，骨髓移植：以及期待將來能有成功之基因治療術等。

轉載自：自由時報第12版

(本文謹表示作者於該日期之主見，非永恆不變者，有病時仍請儘速就醫治療。)

若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。

要知道自己是否有轻型地中海贫血，只需抽取少量血液样本化验，过程简单。若证实本身和配偶同属乙型轻型贫血患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于甲型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属甲型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

若本身及配偶同属甲或乙型轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前检查，以证实胎儿是否重型贫血患者。由于化验结果需时，产前检查必须于怀孕初期进行。

至于患者有甲型重型贫血的胎儿，由于他们绝大部分出生后不能生存，即使到了怀孕后期，在父母的意愿下，仍可人工终止怀孕。虽然如此，终止怀孕的手术亦应尽量在怀孕早期进行，以免不正常的胎儿对孕妇产生不良影响。（来源：香港地中海贫血儿童基金网站）

昨日（11日），近百名地中海贫血症的患儿及其家长在中山大学第二附属医院举行联谊活动。

地中海贫血是一种遗传病，多发于地中海沿岸，也常见于长江以南、东南亚和台湾地区。该病在广东的发病率达10％，属高发地区。

著名儿科专家黄绍良教授说，父母双方如果都是地贫基因携带者，那么生出来的小孩有3／4机会带有轻型或重型地中海贫血。

昨天参加联谊的小朋友都患有重型地贫，他们现在只能靠规律输血来维持生命。在输血过程中，会引起过量的铁沉淀，所以他们还要做去铁治疗。一般的做法是，用一种叫“皮下注射泵”的工具在小朋友肚皮上注射，每天要持续8～12小时，不少患儿因为去铁过程太痛苦而无法坚持。

黄绍良教授估计，中国只有不到1／5的患儿做彻底的去铁治疗，他说：“地贫患儿大多数到10岁左右就会因肝硬化等病死去。”

为了减轻小朋友去铁的痛苦，中山二院在国内率先引进了一种名为“去铁酮”的新型口服药。使用口服方式去铁，可以省下1／3的钱，每月大约需要花费1500元左右。

近6年来，中山二院运用外周血干细胞及脐血移植等方法为数十患儿治疗地贫。其中，外周血干细胞移植的成功率近100％。

“治疗不能根本解决问题，因为这是基因引起的。”黄绍良教授说，“根本的出路，还是在预防。关键就是要做婚检和产检。”

据他介绍，塞浦路斯以前是地中海贫血的高发国家，每年有300多个重型地贫患儿出生，但在实行强制婚检后，每年只有一两个新生婴儿有重型地贫。

为防止地贫流传，广东省从1999年开始在婚检项目中特地加入地贫基因检验项目。当时婚检是强制程序。现在国家已经把婚检由强制改为自愿，参加婚检的夫妻锐减。

“这是非常不明智的做法。发病率又上去了，我们的人口素质就会变得很差。”黄绍良教授显得很忧虑。

2002-10-29 17:24:41 中国新闻网 王华 孙健

一名患地中海贫血症并发肝静脉闭塞病的女婴，在此间第一军医大珠江医院进行外周血干细胞移植后，今日（29日）康复出院。这是该院第五十名接受血髓移植的患儿。

据悉，广东省地中海贫血症发病率为百分之七点八，为全国之最。珠江医院五十名血髓移植的患儿中有二十三名是重症地中海贫血患者。该院朱为国副教授称，地中海贫血症属隐性遗传性疾病，如父母有此症基因，子女有四分之一患病机会及一半的患病基因携带率。而广东人地中海贫血症基因携带率高达百分之十四，这种基因遗传性疾病会出现隔带相传。

地中海贫血患儿初期靠频繁输血维持生命，但不及时通过血髓移植治疗将会危及生命，通常越早移植治愈率越高。儿童血髓移植有骨髓移植、脐血移植和外周造血干细胞移植三种方式，治疗病种除了地中海贫血，还包括白血病、再生障碍贫血、红斑狼疮和淋巴瘤等疾病。

珠江医院自八十年代中期开始致力于造血干细胞临床研究和治疗，总成功率达百分之八十三，血髓移植治疗地中海贫血成功率达百分之九十以上，生存最长已达十七年。

朱副教授曾主持或指导完成内地骨髓移植、脐带血干细胞移植和外周血干细胞移植三种治疗地中海贫血症的首例手术，先后获国家和军队科技与医疗成果奖十二项。他表示，目前绝大多数患儿仍得不到及时救治，主要原因是经济问题和髓源匮乏。希望能通过社会力量，成立儿童移植基金会和建立庞大的造血干细胞库。

我国广东等东南沿海省份是遗传病地中海贫血病的高发区，自从强制婚检取消后，由于自愿婚检率偏低，地中海贫血病患病率呈上升势头。

地中海贫血是一种遗传性溶血性血液病，我国的广东、广西是高发区，海南、云南等地也有发生。一旦得病，如果不及时输血，将会造成孩子颧骨突出、鼻梁塌陷等面部畸型，还会伴随肝脾肿大引起的腹部肿大，严重的还将危及孩子生命。截至目前，造血干细胞移植是惟一的根治方法，但这种方法存在着配型困难、费用昂贵的缺点。婚前和孕前的检查、干预是防止这种遗传病发生的有效手段。在广东，只要花28块钱就能初步筛查出地中海贫血病基因的携带者，据专家推算，广东全省携带地中海贫血病基因的人口约为760万，但目前，广东省公布的婚检率仅为10%。广州市儿童医院提供的数字表明，这家医院从2002年至今，一共确诊了555名地中海贫血病患儿，而且发病率和确诊率正以每年8%到10%的速度缓慢上升。广东省有关方面呼吁，为了下一代的健康，请务必进行婚前检查。

主持人：一个3岁的广东小女孩由于患上了地中海贫血病，因此需要不断地输血来维持生命，而医生们却说，孩子一来到人世间，就患了遗传病。这其实是一个不该发生的遗憾。那么，这个不该发生的遗憾到底是怎么发生的呢？

解说：从有记忆时起，莫翠怡经常面对的就是药品和医院。两年半以来，莫翠怡的妈妈每半个月就要带孩子从东莞来到广州给她看病。这些经历使得莫翠怡面对输液、扎针这样的痛苦，表现出了与她这个年龄段的孩子不一样坚强和忍耐。

方建培（中山大学二附院儿科副主任）：对，这个病的一个基本特点就是一个慢性、进行性、遗传性、溶血性的贫血，那么从她开始发病，这一生，这一辈子，如果她不做根治手术的话，那么每个月都得要依靠要输血。

解说：在方医生所在的中山大学二附院，一个双休日的下午，我们一下子看到了六、七个因患地中海贫血病而来医院输血的孩子。而在广东省儿童医院，院方向我们提供的数字表明，这家医院从2002年至今，一共确诊了155名地中海贫血病的小患者。

赖冬波（广东省儿童医院血液病区主任）：我们发现地中海贫血这个病在我们医院的发病率、确诊率是一个缓慢上升的趋势。大概每年确诊的病人，大概是比上年，就是连接几年，大概10％左右，8％到10％吧，上升是每年都有这个趋势。

解说：赖医生说，许多家长是在知道自己的孩子患上地中海贫血病时，才第一次听说这个用外国地名命名的病种。

李春富（广东省地中海贫血防治协会主任）：地中海贫血这个疾病病名的来由主要是因为这个疾病一开始主要是发生在地中海沿岸，并且在意大利确诊，所以我们当时就把它定为地中海贫血。

李文益（中山大学儿科血液病学教授）：地中海贫血这个病用我们医学的术语来讲叫做遗传性疾病，通俗一点讲也就是说父亲和母亲都带有这种有病的基因，把这种基因传给了小孩子了。

记者：就是说有两个地中海贫血基因的人结婚，他就有可能把这个病传给下一代。

记者：要减少像地中海贫血这种疾病的发病率，最根本的一点是做什么样的工作呢？

解说：那么，对于身患地中海贫血病的莫翠怡，她的父母在结婚和生育之前是否做了相关的准备工作呢？

解说：据了解，广州天河区婚姻登记处今年1至6月共向3426对新人颁发了结婚证，同时他们还向每对新人发放了婚检建议书。按常理，大多数新人都会到本辖区的妇幼保健院进行婚检，那么自愿来这里进行婚检的人数又有多少呢？

刘建平广州天和区妇幼保健院保健部主任：那么在我们的统计下，从今年1月份到6月份的数字来说是430例，就是说平均是210对左右。

解说：虽然没有规定在广州天河区登记结婚就必须到天河妇幼保健院进行婚检，但是天河区3426对新婚数量和200来对自愿婚检人数相比，两个数字之间落差几乎可以肯定，很多新人并没有进行婚检。在广州天河区妇幼保健院，我们对比了今年上半年和去年同期前来婚检的人数，那么对比的结果又是怎样呢？

刘建平：从实行婚检自愿检查还有自愿检查之前做一个对照，那么在之前是平均半年2000多对吧，那么在自愿婚检之后，就是200多例。

解说：婚检检查之所以重要，对于地中海贫血病而言，因为它是一种很难根治的遗传病，目前根治的办法就是进行造血干细胞移植，但要进行这种手术，不仅合适的造血干细胞很难找到，而且手术费用高达二三十万元。

记者：婚检的医学检查如果检查出男女双方是地中海贫血病基因的携带者，那你们会给他一个什么样的忠告呢？

潘小英广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心主任：我们是告诉他这个后果，他们如果同一种类型的地中海贫血病基因的携带者，他们有1／4可能生出这种重症的患儿，我们会告诉他后果，然后让他们自己去选择，如果说他决定结婚的话，我们会告诉他们怀孕的时候，一定要进行产前诊断，这样可以避免重症患儿的出生。

记者：婚检是发生遗传病疾病的第一道屏障，但是目前在广东有多少人婚前会自愿进行婚检呢？

涂新广东省卫生厅基层卫生与妇幼保健处调研员：广东的情况可能跟全国差不多，大概婚检率在10％左右。

记者：像地中海这类遗传性疾病，它的病原主要是来自于基因的携带者，在广东整个人口当中，地中海贫血病基因的携带者有多少？

涂新：按照专家的调查研究得出来的结果，它的携带率是10％，广东有7600多万人口，按这个比例推算出来，大概有700万人是携带者。

主持人：在广东花28块钱就能初步筛查出地中海贫血病基因的携带者，这说明及早地干预和防止这种遗传病的发生既不存在经济问题，也不存在医学问题。其实从全国范围来看，地中海贫血只是众多遗传病中的一种，这种病也不仅仅是发生在广东，在广西、海南、云南等地，它同样也危及我们下一代的健康。一方面，政府应当加强遗传病防治知识的宣传普及工作，另一方面，谈婚论嫁的人们也应当加强婚检的自觉性。

地中海贫血患儿九成得不到根治，专家呼吁更多的人捐献骨髓。时报记者巢晓摄

时报讯（记者蔡民通讯员易灵敏）昨日，人民中路一家酒店会议室内洋溢着孩子们的笑声，来自广州地区的60多名地中海贫血患儿及家长在这里举行了联谊会。广州市妇婴医院儿科的副主任医师郝文革医生说，广州的地中海贫血轻、重型患者高达10％~20％，而重症患者能真正得到干细胞移植不到15％，主要原因是缺乏供体。为此专家们认为，广东应建立一个大型的干细胞骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓。

据悉，这批地中海贫血患儿当中，年龄最大的为17岁，而年龄最小还不到1岁。为了延续生命，他们当中很多人每隔三、四周就得输一次血，否则随时会出现生命危险。据广州市妇婴医院儿科的郝医生介绍，重型地中海贫血目前采用的常规治疗方法为规则输血加药物，而造血干细胞移植是目前唯一的根治方法。自1997年以来，已先后接治了80余例地中海贫血患者。1998年该医院全国率先开展冻存同胞脐血移植的小孩已经有8岁，现在已上小学二年级，跟正常孩子一样学习、生活和成长。

郝医生说，地中海贫血是一种遗传性疾病，患者主要集中于我国长江以南地区，症状主要表现为间接性贫血、眼距较宽、头颅畸形等，如果不加以输血和药物治疗，大多数患者活不过5年，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭。广东属于地中海贫血的高发区，有资料显示，广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。

“大多数患儿得不到根治，除了骨髓移植费用较高之外，主要还是跟供体的缺乏有关。”有关专家忧心忡忡地说，经济条件和骨髓供体缺乏是制约患者得到根治的主要原因，患儿移植的干细胞主要来源于同胞的兄弟姐妹，也有部分来自于母亲，但并不是每个同胞或母体中都能找到配型，即使他们有经济能力，也只能忍受病痛的煎熬。

目前，中华医学会广东骨髓分库尚未正常运转，为了解救更多患儿的身缠疾病的痛苦，他们只好远赴北京去寻找配型，不但增加了费用，也增加了难度。因此，他们认为，对于地中海贫血患儿高发地区的广东，应建立大型的骨髓库，呼吁更多的人捐献骨髓，让更多患儿得到根治。

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