让您明白地中海贫血症

地中海贫血顾名思义，1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现与地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。

地中海贫血是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。在我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。

本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为：α、β、δ和δβ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而有两个隐性或患者结婚，他们的下一代则有4/1机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论何种程度，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。

由于地中海贫血患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能不能存活；体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均有机会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改变贫血的症状，也可以避免过度的造血作用，但血红素中铁质会过度存在身体中，并堆积至个重要器官造成器官病变。

而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易头晕、头痛甚至腰痛的症状，B型的可能会死亡，只能存活到10几岁德的可能。

地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

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