地中海贫血

地中海贫血，又称海洋性贫血，呈常染色体不完全显性遗传。是由于编码珠蛋白的α或 β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血，东南亚是地中海贫血高发地区之一，我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高。

地中海贫血主要分4种类型：α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和？地中海贫血。各型地中海贫血由许多不同的遗传亚型组成，各型地中海贫血之间可相互组合，也可以与各种异常血红蛋白相互结合，使临床表现多样，故又称为地中海贫血综合征，或者海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区，近几十年来在非地中海地区也相继发现此病。

地中海贫血的主要症状有：自幼起病(3~6月)，进行性溶血性贫血，面色苍黄，腹泻，发热，食欲减退，体重减轻，代谢增高，肝脾肿大，腹部膨隆。体格发育落后，智力发育迟滞。地中海贫血的特殊面容可见颧骨隆起，眼间距变宽。

我国地中海贫血的发现率逐日增高，通过多年来普查，地理分布相当广泛，因此，该病的概念已经超过了原有的沿海地区的范围。地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段，通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。

由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。

α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子(重型)，如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子(轻型)。

地中海贫血中，有早期临床症状的类型主要有α地中海贫血、β地中海贫血。

α地中海贫血的早期症状：①血红蛋白 Bart’s胎儿水肿综合征：胎儿常于妊娠28~34周流产、早产或死产，也可于生后不久死亡。胎儿体重不足，发育不良，全身水肿、紫绀，可有轻度黄疸，多见出血点，肺发育不全，心脏肥大，胸腺缩小，腹部隆起，肝脾肿大伴有腹水。②HbH病：患者出生时几乎无贫血，肝脾不肿大，但是红细胞形态异常，血红蛋白Bart’s症约占25%，HbH少量。HbH病的临床表现常于半岁后才明显。③标准型(轻型)α地中海贫血：红细胞形态轻度改变，变性珠蛋白小体生成率略高，临床症状轻微，此型病例易误诊为低色素性贫血。

β地中海贫血的早期症状：①重型β地中海贫血：患者出生后便出现严重的进行性溶血性贫血，面色苍黄，腹泻，发热，食欲减退，体重减轻，代谢增高，肝脾肿大等。②轻型β地中海贫血：慢性溶血性贫血较轻，骨骼变化不大，红细胞呈低色素小细胞型，因此常易被误诊为缺铁性贫血。③中间型β地中海贫血：临床表现介于重、轻度之间，患者可活至成年期。

地中海贫血容易与哪些疾病混淆?根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。

1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地中海贫血应采取下列一种或几种方法给予治疗：

1一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2输血输血虽然不能根治地中海贫血，由于很多病人没有条件进行造血干细胞移植，故输血目前仍是重要治疗方法之一。

3铁鳌合剂常用药有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，如果单独用药效果不好可以联合用药。

4脾切除或脾动脉栓塞术对巨脾或及脾功能亢进者可行脾切除术或脾动脉栓塞术，以减轻溶血。

5造血干细胞移植造血干细胞移植是目前根治重型β-地中海贫血的惟一方法。对有HLA相合同胞供者的重型β-地中海贫血患者来说，造血干细胞移植应作为首选治疗。

6基因活化治疗如果没有条件进行造血干细胞移植也可以选用该方法。

1.地中海贫血患者饮食要规律和清淡，少食油腻。戒烟忌酒，尽量不过量饮用咖啡和茶。

2.地中海贫血患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

此外，患者还需要注意调理自己的身体调理。生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

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