父母都是地中海贫血病基因携带者 6龄女童有望结束一生输血保命

提到“地中海贫血”这种疾病，可能您觉得比较陌生，但这种疾病在广东、广西、海南属高发区，江苏发病率很低。但来自南京六合的一对夫妻均是这种疾病的基因携带者，这种概率在江苏，像“火星撞地球”一样低。两名大人携带的基因并未表现出来，但生下的女儿却是一名重型地中海贫血患者，一直靠输血维持生命。

南京鼓楼医院近期为这名患儿实施了非血缘关系的造血干细胞移植治疗，治疗非常顺利。这也是江苏省开展的首例用非血缘造血干细胞移植手术治疗地中海贫血的病例。

通讯员柳辉艳

实习生焦家奇

扬子晚报记者于丹丹

本来就少见，父母竟都是基因携带者

患儿晓荷（化名）今年6岁，家在南京六合。8个月体检时发现贫血，医院建议家长给她补铁，但晓荷的症状不但未有改善，贫血的状况反而是越来越严重。直到三年多前，晓荷出现皮肤、巩膜发黄、浑身乏力，最终确诊为中-重型杂合型地中海贫血。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷，导致人体不能正常合成血红蛋白。地中海贫血在我国两广地区高发，江苏发病率并不高，甚至可以说是“少见”。

“这种病我们这里本来就很少，平时能碰上个携带者都不多。结果不但两人都是，还相遇，并结婚了，这个概率实在是太小了！”南京市鼓楼医院血液科欧阳建主任也觉得相当奇怪，简直闻所未闻。不过，专家也表示，随着人口流动等原因，现在全国各地也都能碰上地中海贫血的患者或基因携带者。

若一直输血治疗，到35岁要花300万

欧阳建主任告诉记者，地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退。首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松；长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，严重影响生长发育。

因为长期贫血，晓荷又瘦又小，脸色苍白，比一般同龄的孩子要矮了一头，体重只有18公斤，走几步路就觉得累。每个月，晓荷都要到医院进行输血治疗。

而由于大量的输血，体内人为“添加”了过量的铁元素。而铁作为重金属，容易沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。所以，孩子在输血的同时，还要长期接受“去铁”治疗，晓荷一个月仅“去铁”治疗的费用，就要花上3000-6000元。

如果不做移植手术一直进行输血治疗，一般的地中海贫血患者只能活到35岁左右，而且生活质量非常差。曾经有专家为晓荷算了一笔账，到她35岁时，所有治疗费用加起来可能高达300万！

妈妈曾为救她再怀孕，但配型不成功

目前，治愈重型地中海贫血的唯一办法，就是造血干细胞移植。由于短时间内找不到配型合适的造血干细胞供者，两年前母亲再次怀孕，希望同胞弟妹的脐带血能救晓荷。可惜的是，怀孕6个月时，通过检测发现，配型并不符合，这条路也行不通。

晓荷的父母都是普通工人，为了治病，这几年晓荷的父母带着她辗转了南京、北京、天津、广州等地，前后共花去了30多万元。晓荷的妈妈说，家里一直都是东拼西凑，实在没钱就出去打工，挣点钱再带女儿去医院继续治疗。

■延伸

非血缘造血干细胞移植成功但还需度过一年窗口期

晓荷的病情越来越严重，就在一家人陷入绝望时，今年上半年，终于从中华骨髓库传来好消息，找到了配型匹配者！

5月28日晚，为晓荷捐献造血干细胞的供者在北京完成了捐献，造血干细胞从北京空运至了南京，并顺利输入了晓荷的体内。这次非常幸运，这名捐献者的造血干细胞和晓荷十个点位完全相合，

但欧阳建主任说，即使是造血干细胞的移植，其实也是有风险的，患儿此前接受了长期的输血治疗，以至于免疫系统比较复杂，对外来的造血干细胞可能会发生排斥反应。但令人庆幸的是，经过术后精心的护理和各种针对治疗，晓荷并没有发生严重的排异反应，移植20天后检查显示，其细胞核型就完全转为健康供者的细胞核型。

邵晓雁副主任医师介绍，随着时间的推移，越往后患儿出现排异反应的机会越小，症状越轻，但一年内尤其是三个月内还有发生感染、排异反应以及复发的可能。如果能顺利度过一年的窗口期，就说明疾病得到治愈，患儿将能正常生长发育和生活。

■链接

江苏尚未常规开展“地贫”产前筛查

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，预防地中海贫血的最有效办法就是婚检和产前诊断，夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院进行遗传咨询及做好婚前指导，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地中海贫血患儿的出生。记者了解到，目前，两广地区都要进行相关婚检和产前诊断，而江苏地区目前尚未常规开展。