广西区人民医院检出一例罕见地中海贫血患者

中新广西网8月31日电（李友琼 谭德军)近日，广西壮族自治区人民医院检验科经过多方努力，查出一例罕见的地中海贫血患者。

地中海贫血（简称地贫）是因合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或者缺失，导致溶血的遗传性疾病。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有、、、四种类型，其中以和地贫最为常见，地贫以缺失型为主，地贫以点突变为主。

据介绍，该患者因胆道疾病而就诊，检查发现有贫血症状。经血常规和血红蛋白电泳检测，结果都提示可疑存在地贫，进一步做地贫基因分析，结果为阴性。但根据血红蛋白电泳Hb A2＞4.0结果，可以诊断为地贫，而地贫基因分析结果为阴性，考虑应该是试剂盒的局限性造成的。目前，全世界发现200多种珠蛋白肽链突变引起的地贫，我国也发现有48个突变位点，而临床上使用的地贫基因检测试剂盒仅能够检测中国南方人群常见的17个突变位点。因此，该科推测这例病人的突变位点应该不在试剂盒常见的17个突变位点内。

通过进一步基因测序和序列比对，该科发现有2个突变位点。第一个是珠蛋白基因外显子27位点上，GCC变为GAC，相对应的丙氨酸变为天门冬氨酸。经文献和血红蛋白突变数据库检索，未发现国内有报道，只在意大利、美国和土耳其人群中有过报道。第二个位点是珠蛋白基因内含子2的805位点上G＞C，经检索未发现有该突变位点的报道。因此，其与地贫之间是否存在关联，还需要其他实验进行验证。

该病例提示，进行地中海贫血基因分析之前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳，其对筛查和诊断地中海贫血发挥着非常重要的作用。否则就容易漏诊，从而造成遗传下一代的风险。