广西发现一例中国罕见地中海贫血 目前无治愈方法

摘要提示：广西壮族自治区人民医院消息，7月底，广西壮族自治区人民医院检测出一例中国国内罕见β地中海贫血。经文献和血红蛋白突变数据库检索，未发现国内有报道，只在意大利、美国和土耳其人群中有过报道。

中新广西网8月17日电（赵贵晶）广西壮族自治区人民医院消息，7月底，广西壮族自治区人民医院检测出一例中国国内罕见地中海贫血患者，其地贫的突变点在中国南方常见的17个突变点之外。经文献和血红蛋白突变数据库检索，未发现中国国内有同样病例报道，只在意大利、美国和土耳其人群中有过报道。

被确诊的患者是广西南宁市横县一名皮肤蜡黄、身形枯瘦的23岁女子真真（化名），她的地贫的突变点在南方常见的17个突变点之外，目前无治愈方法。

据广西壮族自治区人民医院检查科主管技师李友琼介绍，真真在4岁的时候，已经有黄疸的现象，却因为在农村的关系，没有注意及时治疗。今年5月份，她由于严重贫血在横县医院住过一次院，输过两次血，在做检查发现有胆道疾病后，6月底转到了广西自治区人民医院治疗。

广西壮族自治区人民医院对其进行肝胆检测治疗后怀疑，她的黄疸症状是由于地中海贫血引起的，于是对其做了血常规、血红蛋白、筛查、基因诊断等检测。经过一个月的研究检测，7月底诊断结果真真的血红蛋白电泳Hb A2＞4.0，高于正常的2.5到3.5，并且她的血红色素为70多，远远低于女性105到160的数值区间，而她的MCV（红细胞体积大小）为95.7，在正常的80到100区间，因此可确诊为地贫。地贫目前没有治愈方法，现今只能对真真进行输血、去黄疸等对症治疗。

据了解，真真的父亲和弟弟都有黄疸症状，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，医院正在对真真的家族人员进行追踪检测。

检查科主任技师覃桂芳说：如果两个地中海贫血病人结婚了，生育出来的小孩的地中海贫血症状会很严重，需要不停地输血，很可能十多岁就会死亡。所以，覃桂芳医生建议，结婚时要做婚检，防止这种现象的发生，而且在检测地中海贫血病症时，不能跳过筛查这个步骤而直接做基因诊断。

据了解，地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或者缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有、、、四种类型，其中以和地贫最为常见，地贫以缺失型为主，地贫以点突变为主。

目前，全世界发现200多种珠蛋白肽链突变引起的地贫，至今，中国已发现有48个突变位点，而临床上使用的地贫基因检测试剂盒仅能够检测中国南方人群常见的17个突变位点。