地中海贫血有得治 就是负担太重

患了地贫真是没得治吗？治疗费用怎么这么贵？地贫儿长大了能生孩子吗？“在门诊竟然发现还有这么多人不了解地贫。”广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华表示，地中海贫血在我国以广东、广西、贵州、四川发病率最高，没想到在广东知识普及还是如此不到位。虽然地贫有得治，但无论怎么治疗都有一定局限性且负担重。降低地贫出生率才是最重要的。

江华介绍，地贫是导致广东出生缺陷的头号疾病，其中重型β地贫病孩须终生输血维持生命。“地中海贫血是基因缺失或突变引起的，它遗传但不传染。”他称，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型地中海贫血，50％的可能是地中海贫血基因携带者，另有25％属于正常。

“就怕那25%的概率患上重型地中海贫血。”江华强调。目前重度地贫的治疗有两种办法：一是输血治疗，即终生规则输血和使用祛铁剂；二是造血干细胞移植，费用每例需25万元左右。由于造血干细胞移植治疗地贫受到必须具有配型相合供体等因素的限制，所以终身的输血治疗成了相当多重型地贫患儿的选择。血色素至少要90g/L，孩子才能正常发育，血色素过低导致孩子生长发育不良、面容变形、乏力、正常活动受限甚至早亡，所以必须规则地输血，保持血色素大于90g/L。

输血的同时还需要规范化祛铁，如果不用祛铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器，患儿仍有生命危险。研究发现，重度地贫患儿如果不输血，几乎很难活到青春期；只输血不祛铁，也很难活到20-30岁；两者同时进行，能至少活到40-50岁。据了解，目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药，使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次，每次至少维持6-8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射，患者的顺应性依从性都比较差，从而影响治疗的效果。江华表示，正是基于这一原因，对于输血治疗的患儿在祛铁方面一定要规范治疗，口服祛铁剂对地贫患儿可以减少治疗过程中的痛苦。对于体内产生的铁过载，人体没有足够生理机能完全清除这些多余铁质，必须依靠铁螯合剂治疗来祛铁。

虽然地贫有治疗办法，但无论怎么治，病人都要受苦，不能过正常生活，经济负担也很重，因此，最有效的方法就是预防，不要生出地贫儿。像香港和新加坡等一些原先地贫高发地区，由于政府的重视，做了大量的知识普及工作和相关的预防措施,目前这些地区的重型β地贫病孩的出生率已经趋于零，极大地减轻了当地政府的经济负担。

江华表示，自从国家取消强制婚检改为免费婚检后，不少新婚夫妇认为“婚检没必要，到孕前再检查”。其实，但凡要结婚生子的人最好有两个意识：一是如果自己有地贫，又想要孩子的，建议先了解对方是不是地贫携带者；二对于孕产妇，则应自觉接受婚检、孕检、产检。如果孕产妇的血常规检查发现红细胞存在小细胞低色素现象，就要小心是地贫携带者，如果丈夫的血常规检查也显示为小细胞低色素的话，那么这样的夫妇就属高危夫妇，一旦确认这些夫妇的小细胞低色素现象是由于携带地贫基因导致的，这样的高危夫妇有1/4的概率生育重度地贫的患儿，如果再加上最准确的羊水穿刺行基因检测确认的话，就要及时告知家属并作出决定，尽量降低重症地贫患儿出生的概率。

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