小儿锁骨颅骨发育不全综合征

症状体征:脊柱和四肢畸形 ,体型异常 ,短头畸形 ,学习困难 ,巨大颅骨缺损

【疾病概述】

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。

【小儿锁骨颅骨发育不全综合征预防】

小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何预防小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何预防？应参照遗传性疾病的预防方法。

【小儿锁骨颅骨发育不全综合征病因与发病机制】

小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。(二)发病机制此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

【小儿锁骨颅骨发育不全综合征诊断要点】

专科检查

小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做哪些检查小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做哪些检查？一般血、尿、便常规检查正常。

1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如,如图1。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。??本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。? 相关查看1 [简介]小儿锁骨颅骨发育不全综合征介绍 详细>> 2 [病因]小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的？ 详细>> 3 [症状体征]小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？ 详细>> 4 [检查化验]小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做哪些检查？ 详细>> 5 [鉴别诊断]小儿锁骨颅骨发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？ 详细>> 6 [并发症]小儿锁骨颅骨发育不全综合征可以并发哪些疾病？ 详细>> 7 [预防保健]小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何预防？ 详细>> 8 [治疗用药]小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何治疗？ 详细>> 小儿锁骨颅骨发育不全综合征相关疾病先天性高肩胛症小儿关节弯曲综合征小儿关节过度活动综合征小儿骨硬化病小儿弓形腿综合征小儿发育性髋脱位小儿动脉瘤样骨囊肿小儿单房性骨囊肿小儿成骨不全小儿进行性骨干发育不良肘外翻畸形婴幼儿上颌骨骨髓炎肘内翻畸形小儿骨与关节结核先天性肌性斜颈治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征的医院>>更多云南省交通中心医院昆明市第一人民医院云南中西结合医院昆明医学院第一附属医院(云大医院)昆明康华医院云南省交通中心医院北京世纪坛医院武警总医院天津市石化医院东莞市东坑医院阳江市第三人民医院罗定市妇幼保健院华北煤炭医学院附属医院太原市南城区双塔东街医院

临床表现

小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些表现及如何诊断小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉

【小儿锁骨颅骨发育不全综合征治疗概述】

小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何治疗？(一)治疗畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。(二)预后本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。

【小儿锁骨颅骨发育不全综合征相关资源】

小儿锁骨颅骨发育不全综合征容易与哪些疾病混淆小儿锁骨颅骨发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。