晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒微阵列芯片法

耳聋是中国第一大残疾。2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者约为2780万，占总残疾人口的33%。新生儿耳聋发生的比例约为1-3，每年新生聋儿超过3万例，其中遗传因素所致的耳聋约占60%。

遗传性耳聋主要是指基因异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁遗传和线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。

本试剂盒根据现已发现并经解放军总医院全国聋病流行病学调查确证的遗传性耳聋基因突变热点信息，采用博奥生物自主研发的多重等位基因特异性PCR结合通用芯片（Tag array）的技术对中国人群中常见的遗传性耳聋基因突变热点进行检测。

案例一

刘X夫妇听力正常，育有4岁先天性极重度耳聋患儿。夫妇双方无耳聋家族史。为了再生育一个健康听力的孩子，刘X于怀孕17周时就诊，医生对她们一家进行耳聋基因检测后发现刘X为GJB2致聋基因235delC突变携带者，其丈夫为GJB2致聋基因35delG突变携带者，耳聋患儿为GJB2基因235delC和35delG突变者。医生建议刘X进行羊水产前诊断以确定腹中胎儿听力健康情况。诊断结果很快就出来了，胎儿为GJB2基因235delC和35delG突变者，预测这个胎儿会复制先证聋儿的听力结构。刘X选择终止这次妊娠。过了一年多，再次怀孕20周的刘X再来医院做羊水诊断，检测结果显示胎儿未携带遗传性耳聋相关基因，不会复制先证聋儿的听力结构。胎儿出生后证实具有健康的听力。

案例二

患者男，出生后采用耳声发射（OAE）检测听力通过，但脐带血检测致聋基因未通过（提示迟发性听力损失风险）。患者父母听力正常，双方无耳聋家族史。通过进一步检测患者父母致聋基因，发现其父母均为SLC26A4基因突变携带者，且与患者致聋基因突变相同。医院为患者提供了医学指导卡片，早期干预控制迟发性耳聋的发生发展。另外，医生建议患者父母再生育时，通过产前诊断明确胎儿致聋基因携带情况，避免再次生育聋儿。