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爸妈携带耳聋基因

发布日期:2014-10-09 05:49:58 浏览次数:1595

我省完成首例遗传性耳聋产前基因诊断,助一对携带耳聋基因的夫妇生下健康宝宝

河南商报讯(记者郑筱倩)夫妻俩都携带耳聋基因,能生下健康宝宝吗?日前,省人民医院遗传研究所完成我省首例遗传性耳聋的产前基因诊断,让一对开封夫妇圆梦。

小周夫妇五年前生了一个男孩,可没过多久却发现孩子听力异常,被诊断为“遗传性耳聋”。后来,俩人虽然取得了二胎生育指标,却对再次生育心怀恐惧,要是再生个聋儿可怎么办?

今年年初,他们来到省医医学遗传研究所,在所长廖世秀的指导下,研究所王莉和赵慧茹两位博士对小周一家三口进行了耳聋基因芯片检测,结果显示:夫妇二人均为耳聋基因的携带者,孩子遗传了致病基因成为耳聋患者。他们再次生育聋儿的风险在25%,但经过产前诊断,完全可以生个健康宝宝。

在医生的指导下,小周夫妇决定生育二胎。怀孕5个月后,医生为小周妻子抽取了羊水细胞,通过对胎儿进行基因检测,证实孩子听力完全正常,这一下,小周夫妇心里的石头算是彻底落了地。

廖世秀说,我国正常人群中约有5%携带耳聋突变基因,如果恰巧夫妻两人都携带有耳聋基因,那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险。

在我国,每年有近3万名先天性耳聋患儿出生,其中2/3的先天性感音神经性耳聋与遗传因素有关。目前,基因检测是产前诊断遗传性耳聋的唯一有效方法。(线索提供:许晓波)

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