全球最大耳聋家族6代507人137位失聪 世居江苏

中华医学会耳鼻咽喉－头颈外科分会常委，听力学组组长，江苏省人民医院耳鼻喉科卜行宽教授告诉记者，这项有关耳聋的研究是从1983年开始的。当年他偶然得知，江苏淮安农村有个大家系中有很多人耳聋，当地一些迷信的老百姓认为，这个家族是遭了老天报应。于是，以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去调查，试图找到这个家族耳聋的原因。

在实地调查中，课题组发现，这个家系耳聋的情况比想象的更令人吃惊。“当时这个大家族有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，这6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋。”卜教授说，专家们经过研究初步诊断，这个家系的耳聋是带有遗传性的，而且是“母系遗传”，即该家系生男孩不遗传，若生女孩，下一代很可能是聋儿。

这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋。卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其它症状，仅仅是耳聋。

在上述发现的基础上，专家们先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，得出该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。

卜教授告诉记者，氨基糖甙类药物作为一种抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物。普通人使用正常剂量的这类药物可能没事，但对氨基糖甙类药物易感人群使用此药物，就可能“一针致聋”。

卜行宽教授介绍，课题组还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施，而在避免使用氨基糖甙类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为0。

课题组在此基础上完成的《中国遗传性耳聋大家系临床特征、遗传表型及致聋分子机制的研究》获得中华医学科技奖二等奖。该项研究对此后大规模用于耳聋的基因诊断，以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查起到了指导作用。

世界卫生组织（WHO）后将“WHO预防聋和听力减退合作中心”设立在江苏省人民医院，正是基于该院及其耳鼻咽喉科专家团队在预防聋和听力减退工作中的杰出表现。

在我国，耳聋患者数字庞大，约有2700多万人，占整个残疾人总数的34%。卜行宽教授告诉记者，除遗传原因外，急性感染性疾病、耳毒性药物中毒、噪声、人口老龄化、后天发病的遗传性聋、听神经病、听神经瘤和“突发性聋”都有可能造成耳聋。

“遗传因素是儿童患上耳聋的主要原因，约占耳聋患儿总人数的一半以上。”专家指出，每年都有很多孩子因为误用抗生素而失去听力，但是其实基因缺陷才是夺走听力的罪魁祸首。很多耳聋患者是因先天基因缺陷，加上后天误用抗生素造成的。所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群，都将终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物。

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