省妇幼保健院耳聋基因检测技术提高优生优育水平

本网讯 通讯员 包娟 报道：近日，省妇幼保健院产前诊断中心刘艳秋主任的优生遗传门诊迎来了一位特殊的小病人——一位2岁的耳聋小患者，一同前来的还有孩子年轻的父母。小患者家里条件很好，从来没有受过外伤；自打出生以后，身体也很棒，没有打过针吃过药，更别说氨基糖甙类抗生素了；双方家里都没有出现过耳聋的患者。刘主任在详细询问了这些病史之后，建议这一家子做耳聋基因检测。小患者的父母觉得很诧异：既然双方家里没有过类似的遗传病史，那这个检查就没必要做吧？刘主任给他们解释了需要做的原因之后，他们同意了这项检查。几天后，当他们拿着检查结果来复诊时，更加不敢相信所听到的：“你们这个孩子患的是遗传性耳聋，你们夫妻俩都是耳聋基因携带者。你们俩是杂合子，而孩子是纯合子。这种耳聋的孩子是可以通过产前诊断来干预出生的。”

聋病基因的常规检测包括线粒体DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因突变相对较少。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。所以：1.聋病基因检测可以明确是否是遗传性聋，遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达50％；可为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率。

2.指导抗生素(氨基糖甙类)的应用，线粒体DNA A1555G基因突变者对氨基糖甙类药物极其敏感，少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋。即所谓“一针致聋”。 可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，几乎每一个先证者(第一个就诊者)的兄弟姐妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者，他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者，应避免他们因使用氨基糖甙类药物致聋。3.可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展。大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病，由PDS基因突变导致，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。4.可预测人工耳蜗植入的疗效。如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经、听觉传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗植入可以获得良好的效果。5.指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋

江西省妇幼保健院产前诊断中心主任刘艳秋指出，耳聋基因检查的适应人群：1.各种不明原因的耳聋人群；2.需要使用氨基糖甙类抗生素的人群；3.家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；4.家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；5.已生育一耳聋后代的父母；6.耳聋患者结婚或生育前；7.从优生优育角度考虑，作为孕前检查项目。省妇幼保健院已开展检测耳聋基因，并且可以通过羊水进行耳聋基因的产前诊断。

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