区妇幼保健院邀请 专家研讨先天性耳聋

本报讯(记者 郑思韵 通讯员 黄河清)16日，区妇幼保健院产前诊断中心举办了先天性耳聋的诊断与预防新进展学习班，并邀请了中南大学国家遗传重点实验室、国家产前诊断中心邬玲仟教授、中南大学湘雅医学院冯永教授等多名专家进行授课。全国各级医疗单位从事妇产科、儿科、新生儿科、临床检验、遗传与优生、妇保等专业技术医务人员共150多人参加了课程。

新进展学习班上，诸位产前诊断专家研讨先天性耳聋的预防、诊断与治疗及开展孕妇与新生儿耳聋基因检测的临床意义，提出将在新生儿进行的遗传性耳聋基因检测提前至婚前、孕前、产前及产前诊断。

专家解释，如果父母双方不聋，但均为耳聋基因携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%;如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%，所以要避免相同原因致聋的人婚配。因此，将人类出生后遗传性耳聋诊断提前至出生前诊断，可以降低先天性耳聋患儿出生缺陷率，且对特殊性遗传性耳聋可提前预防发生或干预。将原来只进行的新生儿听力筛查与耳聋基因检测相结合，则可提高新生儿先天性耳聋患儿的检出率。