免费为新生儿开展耳聋基因筛查

编者按:每一对父母都希望自己的宝宝健康聪慧，然而，总有一些痛苦的事情发生。据卫生部统计，我国每年有90万例出生缺陷儿，约占每年出生人口总数的5.6%，所造成的直接损失达10亿元。出生缺陷病种繁多，目前已知的就至少8000-10000种，像先天性心脏病、唇腭裂、聋哑等，都是人们常见的出生缺陷，而现有的常规产检还无法提前检测出胎儿可能患有的所有疾病，那么，有没有可能在小孩发病前进行干预呢？2013年长治实施的“健苗工程”就是一项出生缺陷干预救助工程，针对新生儿和高危人群开展耳聋基因筛查、听力及语言功能康复、安装人工耳蜗等救助，此项工程的实施，极大提高了出生人口的素质，减轻了家庭和社会的负担。

黄河新闻网长治频道讯（记者 王青平）“女儿安装上人工耳蜗，通过听力语言训练，现在能进行简单的语言沟通了”。 雨佳的妈妈说：在“健苗工程”的救助下，他们的女儿不再是受人歧视的聋哑儿，全家人也停止了四处奔波求医的生活。

雨佳，12岁，家住长治壶关县，据家长回想1岁左右曾服用一些药物造成了耳聋缺陷，后因家庭经济拮据一直没能安装人工耳蜗，耽误了最佳的语言学习时期，导致她成了一个聋哑儿。去年，在“健苗工程”的救助下，她成功安装上了人工耳蜗，病情一天天得到了好转。在长治和雨佳一样有听力障碍，并且得到“健苗工程”救助（免费安装人工耳蜗）的孩子，目前已经有5个，他们中最小的7岁，最大的19岁。而免费为贫困耳聋儿童安装人工耳蜗只是“健苗工程”的其中一项。雨佳的耳聋也属于“健苗工程” 在新生儿阶段能筛查出来的出生缺陷疾病。

“健苗工程” 是国家、省出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同组织实施的一项出生缺陷干预救助项目，以“从生命起点关注民生”为主题，主要是免费对新生儿开展耳聋基因筛查，检测孩子有没有耳聋基因方面的缺陷，通过筛查，不但可以查出先天性耳聋的新生儿，同时还可以辨别出药物过敏致聋、外力打击就可能致聋的新生儿，从而有效预防了耳聋疾病和减少耳聋残疾的发生，使孩子们能在最佳的治疗时期开始接受治疗和干预，将来更好的融入社会，该救助项目的实施让长治范围内更多的新生儿避免了像雨佳一样的悲剧。

这项工程的开展，不但让长治地区出生的新生儿降低了基因缺陷疾病的发生率，同时也为无数个家庭送上了健康和喜悦，成为了温暖上党大地的一项重大惠民工程。

从2013年4月16日该救助项目在长治全面实施以来，项目运行顺利、成效明显。截止2014年3月28日，长治市检测完成21443份，检测出常见耳聋基因突变者1061人，阳性率为4.95%。其中确诊药物性耳聋易感者73例，先天性耳聋患儿（纯合突变）4例，耳聋基因突变携带者984例。高危人群基因筛查检测4279人，突变率15.22%，其中先天性耳聋81例；药物性耳聋92例；“一巴掌”致聋71例；耳聋基因携带者424例。

对检测出的先天性耳聋患儿，在长治妇幼保健院的帮助下已将其纳入了残联中心免费康复救助项目；对药物性耳聋基因携带者，医院已为其家属发放生活指导卡片，并对其血缘亲属进行遗传咨询指导，以避免药物性耳聋发生；对耳聋基因突变携带者，医院已给予医学指导，避免在未来生活中发生耳聋残疾。同时已为5名家庭贫困的聋儿，在北京301总医院成功进行了人工耳蜗的植入手术，目前他们正在残联中心进行听力、语言的康复训练。

图为长治市政府副市长王贵平在长治妇幼保健院视察“健苗工程”进展情况

长治市妇幼保健院是此次“健苗工程”的具体实施牵头单位，承担着全市新生儿血样的检测，及全市项目参与单位的业务管理、技术培训、督导检查、质量控制和信息统计等工作。从该项工程启动实施以来，该院先后举办了两次“全市新生儿听力及耳聋基因筛查工作培训班”，对全市各县（市、区）妇幼保健院分管院长、助产医疗保健机构产科主任、采血人员及听力筛查人员进行了培训指导。为了保证项目在全市的全面推进，该院组织专家和技术人员先后深入武乡县、沁县、长治县、黎城县、城区、屯留县等县（市、区）现场解决了基层在项目的管理和操作方面存在的问题，加快了项目的顺利运营，让更多的新生儿早日享受到项目的优惠政策。目前，长治市“健苗工程”妇幼保健综合管理信息系统的硬件和软件已经在全市228所医疗保健机构安装运行。

在我国每年新生聋儿约有3万，居新生儿各类缺陷之首，大部分都是遗传性因素导致的，也就是说有的人自己的听力没有问题，但是却携带着致聋的基因，而这个基因就会直接导致孩子是先天性耳聋或有致聋的危险。长治市妇幼保健院遗传室主任李晓泽说：“去年‘健苗工程’ 筛查出的先天性耳聋患儿一共2名，家属都是三辈之内没有耳聋缺陷。其中有一个孩子是去年8月份出生，9月份就确诊为先天性耳聋患儿，当我们把这个结果告诉孩子的家属时，家人都不相信这个事实，特别是孩子的爷爷奶奶，因为家里人从来没有过这方面病史，都感到难以接受。之后家长带孩子去了山西省妇幼保健医院做了听力筛查，检测结果为：听力筛查未通过。但家长还是不相信，不能理解这种情况，又再一次去了其它医院做检查，然而结果还是一样”。目前，在长治市妇幼保健医院的帮助下，孩子已成功在残联中心申请了免费助听器。

长治拥有330万人口，每年约有3万新生儿出生。目前，在长治市登记在册的残疾人中，耳聋患者超过20%，居残疾人口的第二位。近几年来在省委、省政府的正确领导下，长治市在加强出生缺陷干预救助工作，提高人口出生素质方面做出了大量卓有成效的工作。早在2012年，长治市政府就起草了“健苗工程实施方案”，并多次前往国家出生缺陷干预救助基金会就项目的实施和筛查费用的预算进行了协调沟通，“长治健苗工程”成为继北京之后，全国第二个由政府买单，免费给新生儿进行耳聋基因筛查的城市。

为了保证“健苗工程”的顺利开展，长治市委、市政府高度重视，精心组织、周密安排，开展了一系列的前期准备和工作部署，多次召开会议对项目的具体实施进行专题研究，出台相关文件，加强政策支持，成立了由副市长王贵平担任组长的出生缺陷干预救助项目领导组，并将“健苗工程”作为解民忧、惠民生、暖民心的一项重大民生工程，在市人大十三届三次会议上写入政府工作报告，为项目的顺利实施提供了强有力的政策保障。

2013年4月16日，由国家、省两级出生缺陷干预救助基金会，和长治市政府共同组织实施的新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目正式启动，该项目帮助3万名新生儿开展耳聋基因和听力筛查，并对部分聋儿进行康复等救助。项目主要由中国出生缺陷干预救助基金会、山西省出生缺陷干预救助基金会和长治市政府共同出资，以实施出生缺陷第三级预防工作为切入点，通过对长治范围内每年出生的新生儿开展多项免费筛查，来预防出生缺陷疾病的发生，从而减轻家庭和社会的负担。

中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华强调，根据粗略估计，中国现在8000万残疾人，其中有3000万是出生缺陷造成的，所以做好出生缺陷干预救助工作，可以减少家庭负担，将对社会做出很大的贡献。

爱在起点，赢在未来。“长治健苗工程”的开展，减少了出生缺陷，提高了人口素质，保障了儿童的健康，维护了家庭的幸福，赢得了社会的和谐。今年，在项目资金允许的条件下，长治市将全面开展“健苗工程” 第二阶段免费为全市新生儿开展48项遗传代谢缺陷疾病的筛查，届时长治市新生儿出生缺陷率将进一步降低，长治将成为全国第一个免费开展新生儿耳聋基因和多项新生儿遗传代谢疾病筛查的城市。