小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。

另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。