小儿弹性假黄瘤

1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有皱纹。

2.眼部病变 眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。

3.消化道出血 由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。

4.心血管病变 心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。