引发男性不育的遗传疾病

引发男性不育的起因有很多，除了个人生活习惯以及某些继发性疾病外，对于某些遗传疾病也有可能引发不育。

引发男性不育的遗传疾病有：

(1)Klinefelter氏综合征：它有很多名称，如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性传播疾病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前有明显表现稍微，常不被注意。至青春期发生典型的表现是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子均匀长度的二分之一。身材细长，皮肤细腻，体毛长.胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女士化乳房、性功能低下、无生养能力。部分病人有轻度智力低下。睾丸活体组织诊断可见曲精小管透明、基底膜分明增厚、生精细胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素天生量增多，二者比例失调。大大部分病例血、尿中促性腺激素含量分明增高，尤其是FSH含量的上升最为分明。精液诊断精子量很少或无精子。

(2)XX男性综合征(XXmales)：本综合征的染色体组型为46，XX，但内外生殖器为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性征。其临床表现、病理所见及内分泌诊断都类似于Klinefelter综合征。

(3)无睾丸症(Anorchia)：本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种有明显表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。

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(4)Rosewater氏综合征：又名家族型性腺功能低下女士化乳房症。本病病人在青春期即发生乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无分明男性第二性征，性欲低下，大部分育，阴茎及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活俭可见曲细精管中生精细胞发育停滞，间质细胞数目减少。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。

(5)Kallmann氏综合征：又名家族性嗅神经一性发育不全综合征。主要有明显表现为单丸发育不全，特殊是在青春期不发生第二性征。睾丸小、阴茎如幼童，类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失，部分病人脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可发生另外先天性不正常，如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾不正常。实验室诊断可见血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量分明低于正常，尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检，曲细精管呈未成熟型，口径小，生精细胞数分明减少，支持细胞数相对增多，无精子产生。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞，垂体分泌的另外激素均正常。

此外，还有一些另外遗传性疾病导致的不育症，也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地，常有家族史等，需要认真调查，及时发现和诊断。

以上就是男科专家对“引发男性不育的遗传疾病”做了简单地介绍。您看完上面的介绍，对该疾病有了一个更加深入的认识呢?让我们的资深专家对您的病情进行详细的解答。

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（编辑： 博简 ）