视网膜毛细血管血管瘤

病理病因 编辑本段 病因可能为外胚叶发育不全，或起源于中胚叶。但有些器官的病变呈静息或隐匿状态，临床无症状及体征，以致难以发现。其遗传外显率不完全或表现度有变异，使临床所见极不一致，往往同一家族的发病者中表现不一，家族成员间以及与先证者之间病变部位亦可各异，有的仅有颅内或其他器官病变而无视网膜血管病，亦有与之相反者。因此眼科医生还必须认识到颅内病变的症状与体征，往往在出现于视网膜血管瘤10年之后。所以von Hippel病很可能是von Hippel-Lindau病的早期表现。

疾病诊断 编辑本段 本病应与蔓状血管瘤鉴别，后者有粗大迂曲且形成藤蔓样纠缠在一起的血管，但无血管瘤及黄白色脂质沉着物。有时本病也可能与孤立性脉络膜血管瘤相混淆，后者多位于眼底后极部视盘周围，呈杏黄色或橘红色隆起，其表面或边缘有色素沉着，视网膜血管无异常，与本病不同。

检查方法 编辑本段 实验室检查：

1.遗传学检查及基因学检查。

2.病理学检查 由于先天性的中胚叶畸形，血管发育异常，肿瘤由成血管细胞增生而成。血管间有网状血管内皮细胞。因含有吞噬的脂质而形成假性黄色瘤细胞。局部视网膜胶质细胞增生明显。

其他辅助检查：

眼底荧光血管造影检查(FFA)：对本病诊断非常重要。动脉期即可见到瘤体内迅速充盈的荧光，在此同时，与之相连的静脉亦出现明显层流。后期血管瘤体及其周围荧光素渗漏而成强荧光团块(图2)。

并发症 编辑本段 可并发视网膜脱离、青光眼、并发性白内障等。