出生缺陷中先天性心脏病最多

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最通常的心脏病。发作率约占出生婴儿的0.8%。目前中国内地每年有近100万缺陷儿出生，而且数目每年都在上升。其中最通常的畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、神经管畸形、多指（趾）、脑积水。

降低缺陷和残疾儿出生的关键在于预防，比如胎儿心脏畸形，在欧美等诊察水平较高的国家，通过超声检测约80％是能够排查的，但我国目前还做不到，是由于受诊疗水平、操纵者差异等很多起因的限制，所以，预防显得尤为重要。

胎儿器官形成主要在妊娠的前三个月，为避免胎儿心脏畸形，孕妇在妊娠早期应积极预防风疹、流行完美冒、腮腺炎等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质，在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等。积极治疗原发作，如糖尿病等。注意膳食公道，避免营养缺乏，防预胎儿四面局部的机械性压迫。

根据近几年神经管畸形儿出生率有所下降能够看出，推广和落实目前已知有效的出生缺陷和残疾干预方法非常必要。如妇女孕前服用叶酸补充剂或采用强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前医学诊断、治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、禁止妇女孕期吸烟或饮酒等都能够有效地预防出生缺陷和残疾的发生。

有家族遗传史或高龄的孕妇应特殊注意几点：首先是遗传咨询，在妊娠16～20周可抽母血作一些血液激素的测定，筛查出染色体病和神经管畸形的高风险者。对于染色体病高风险者可进一步作羊水染色体诊断。神经管缺陷高风险者可多次B超诊断。为了正确介绍血液诊断结果，首先要根据末次月经和B超正确估量出孕周。其次是出生缺陷筛查，要在妊娠中期和晚期各做一次B超，诊断出大的或重要器官的畸形，如神经管畸形、心脏畸形等。最后是健康诊断，高龄孕妇妊娠合并症、并发症多，一定要认真诊断、及时治疗。

根据现有研究，某些母亲在怀孕期间受过流感、风疹病毒感染，私自使用抗生药物，吸烟酗酒或者没有摄入足够的微量营养素如叶酸等，都可能是新生儿缺陷的诱因。妇女怀孕的头3个月是胎儿器官的形成期，该时期内胎儿对致畸物尤其敏感，所以孕妇在此时期应特殊注意看护。

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