后部多形性角膜营养不良

后部多形性角膜营养不良(posterior polymorphous dystrophy，PPD)代表 一组具有临床和组织病理差异的系列疾病，其中一种形式与 ICE 综合征类似。既 往对后部多形性角膜营养不良提出过不同名称， 如内部大泡性角膜炎后部角膜疱 疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良，现代普遍接纳 PPD 这一 名称。Silberman 首先提到 PPD 与青光眼的联系，而 Grayson 和 Gibis 等详细论 述了 PPD 的各种临床表现。在 PPMD 病人中约 13%的病人合并青光眼，没有种族 和性别差异，家族患病成员之间的临床表现存在较大差异。 1 病因 圆锥角膜阳性家族史、双侧发病及发育不完全的后弹力膜组织学发现，支持 后部多形性角膜营养不良是遗传性疾病， 最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜 遗传缺陷，并受到下列发现的支持：①异常的后弹力膜后胶原层(非带状)，提示 内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。 ②曾发现后部 多形性角膜营养不良与其他先天性疾病联系，如圆锥角膜和 Alport 综合征，提 示可能是基底膜遗传缺陷。③迷走的角化细胞群进行性替代内皮细胞，这些失去 功能的变性角化细胞具有异常的超微结构和上皮样细胞的特点，包括微绒毛、少 量线粒体、 胞质内角蛋白丝和桥粒接触等。 这些细胞与后弹力膜小的环状病变(伴 有周围混浊)有关。④多数研究认为异常细胞具有上皮样细胞特点可能起源于角 膜内皮细胞并经过化生过程，或对其基底膜变化的一种反应。然而，在 PPD 角膜 移植术后复发的角膜标本研究中提出后部多形性角膜营养不良缺陷也许不在内 皮细胞本身，而是在细胞周围的微环境尤其是房水。

发病机制 角膜上皮细胞发病机制不详， 推测可能是角膜内皮细胞在胚胎发育时发生障 碍所致后部多形性营养不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮样细胞。 推测演变为 内皮的间质细胞有演化成多种细胞的潜在能力故能变为上皮细胞。 后弹力层后方 的多层且呈灶性增厚的胶原层即由此种细胞所产生。 后部多形性角膜营养不良能 伴发前房劈裂综合征及宽的虹膜粘连暗示眼部可能有更广泛的间质发育障碍。 因 存在 110μm 正常厚度的前弹力层，故暗示发育异常始于妊娠晚期或新生儿期。 基质及上皮水肿系由于这些细胞已失去屏障作用及泵功能。 表层退行性变例如带 状角膜病变无特异性。

类似 ICE 综合征的膜理论曾被认为是 PPD 继发性闭角型青光眼的发病机制。 异常内皮细胞或上皮细胞及其基底膜样物质从周边角膜向下越过虹膜角膜角和 延伸到虹膜表面，随后此膜收缩导致虹膜角膜粘连房角关闭、瞳孔移位、葡萄膜 外