显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究报告

显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究报告

2014-04-19 13:07阅读： 来源：中国医药责任编辑：潘乐乐

[导读] 这是一种非常可怕的疾病，发病的时候会全身疼痛，并且皮肤特别的弱，孩子皮肤要一碰就会脱落。现报告营养不良型大疱性表皮松解症1例。

这是一种非常可怕的疾病，发病的时候会全身疼痛，并且皮肤特别的弱，孩子皮肤要一碰就会脱落。现报告营养不良型大疱性表皮松解症1例。

患者女，14岁。因躯干四肢丘疹、斑块、水疱伴痒10余年来我院就诊。患者10年前于右膝外伤处逐渐出现米粒大小的紫红色丘疹，后部分丘疹逐渐融合成斑块，上覆少许白色鳞屑，并逐渐蔓延至躯干、四肢，且时有松弛性水疱、大疱出现，瘙痒明显。0年来，病情反复发作，时有加重，水疱多在外伤或搔抓处发生。患者父母为非近亲结婚，家族成员中母亲及外祖母有类似病史。

皮肤专科情况：躯干泛发的类圆形大小不等肤色的斑片，四肢伸侧可见大小不等的紫红色丘疹、斑块、松弛性水疱，疱液清，尼氏征阴性，部分指(趾)甲甲板萎缩，皮疹出瘙痒明显。 左小腿水疱组织病理：表皮网篮状角化过度伴小灶性角化不全，棘层节段性增厚及萎缩，可见表皮下大疱，真皮浅层毛细血管增多，轻-中度混合类型炎细胞浸润，血管外红细胞，真皮胶原变性，符合大疱性表皮松解症改变。

该家族3代15人中3人患类似疾病。该家族中均为女性发病，皮疹广泛。 结合临床诊断: 显性营养不良型大疱性表皮松解症。