7岁男孩患罕见怪病 每天发烧

荆楚健康网消息-楚天金报（记者高琛琛 通讯员郭林）从4个月大开始，明明（化名）几乎每天都在发烧。但蹊跷的是，当他得了要发烧的病时反而不烧了。昨日，已经7岁的明明在武汉市儿童医院被诊断为罕见的慢性炎症性神经、皮肤、关节综合征（CINCA），资料显示这类患者全球还不到100例。

2005年出生的明明从4个月大开始蹊跷地发烧，多为38℃39℃的中高烧，伴有精神差、皮疹、关节疼痛、头痛症状。烧了几个小时后会渐渐退去，不适症状也消失了。但是之后又会开始发烧，不分昼夜周而复始。父母带着他四处求医，吃药像吃饭，还是没能根治。

奇怪的是，明明得了要发烧的病时反而不烧，有一次还是手足口病，好几天没有发烧。病好了以后发烧又卷土重来。现在，除了看上去比同龄的孩子个头小些，明明没有什么与众不同的。近日，他们来到武汉市儿童医院求诊。

经过全面的检查，武汉市儿童医院内分泌科尹薇主任惊讶地发现，明明患了一种非常罕见的病慢性炎症性神经、皮肤、关节综合征（英文缩写：CINCA）。这是种罕见的遗传性反复发热综合征，资料显示，目前全世界范围内只有不到100例病人。最常见的症状是出生时或生后一周内出现皮疹，婴儿期有慢性脑膜炎的神经系统临床表现，关节受累是最重要的症状之一，这些症状描述明明均符合。

但遗憾的是，目前CINCA还不能被治愈，也没有针对复发的预防疗法。对明明的对症治疗只能帮助减轻炎症、疼痛和退热。CINCA的致病原因是基因异常。但是，目前医学还没有确定发病诱因。在CINCA病人中，患儿的基因在胚胎时已经发生损伤。由于是遗传性疾病，出生时有CINCA的儿童将患病终生。因为妊娠期间通过超声检测不可能检测出CINCA，所以如果患儿的父母想要再生小孩，应该通过遗传咨询来判断。