遗传性共济失调

病情描述：

详细病情及咨询目的:我是先天性弓型足,从小走路不稳,易摔跤,近四年来,左胯处弹响,正常走路时左膝不自觉地向外拧,左足向里翻,左足外延着地,有的大夫说我的左小腿稍细(但我没感觉到),同时下蹲困难,并立双腿蹲不下去,两腿分的很宽蹲下后也需身体明显前倾才能保持平衡,我的手指总是不自觉地攥着,即使伸开也似"钢琴手",经医院诊断为少年脊髓型遗传性共济失调(但有的大夫说是进行性腓骨肌萎缩),我做了很多检查:脑部和脊柱MRI扫描,除个别大夫认为小脑脑沟多(我可看出19条,据说常人每侧5条共10条)外,其他均正常;视,听觉诱发电位正常;血液化验(肌酶)正常;心电图正常;但下肢肌电图异常,有传导障碍;膝踝反射消失,且髋关节发育不全(左右髋臼外侧没有包下来)

另外,我爷爷活了76岁(据说不是天生弓形足,是十一二岁时发现的),劳作一生,除腿脚不连利外,心灵手巧,除负重劳动外干别的活比别人还能干,我爸爸今年41岁,担任一个企业的总工程师,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左倾外没有别的明显感觉.

请问尊敬的大夫,我们需做基因检测吗?我的病情明显比我爸爸和爷爷重的多,有什么办法能控制并改善我的病症哪?

在此拜谢!

病情分析：

遗传性共济失调是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因尚不明确，大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10％.其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多.现代医学尚无特殊疗法.

遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴.但又不能与之完全等同.有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《灵枢·根结》篇提到:“骨繇者，节缓而不收也，所谓骨繇者摇故也.”意思是指骨节弛缓不收，动摇不定之意，与共济失调的表现吻合，后期可发为骨痿，亦相对应一致.

本病是一种少见的家族遗传性疾病，在挪威发病率最高，为十万分之2十3.在我国，至1980年仅报道8例，都很少论及治疗.首先采用中医药治疗本病的，是北京友谊医院神经科，其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例，均有一定疗效.

常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善.继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍.肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重.部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常.⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传.儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态.无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性.

⑴Marｉe型共济失调:常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退.

⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤.

主要有共济失调-毛细血管扩张症.常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显.青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性.可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等.