先天性睾丸发育不全导致不育的原因

临床表现

克氏征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，四肢细长，指距(两手中指间距离)>身高，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。约半数患者两侧乳房肥大。阴茎正常或短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3ml，质地较硬。智力发育正常或略低。患者性欲低下，性功能较差，但多数病人阴茎能勃起，有些能射精，但精液中无精子。性激素检查：血清睾酮(T)降低，血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)升高，血清雌二醇(E2)升高。睾丸活组织检查：典型组织学症象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少；睾丸间质细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

临床表现 患者的性发育在儿童期无异常，一般在青春晚期出现促性腺激素释放激素(GnRH) 缺乏, 导致的睾丸发育不全。患者的睾丸直径多小于2 cm ,有时合并隐睾症；阴茎短小，呈幼稚型；男性第二性征发育差,阴毛、腋毛及胡须稀少或无。患者性欲差，性功能较差，多数患者有阴茎勃起功能障碍。精液检查：无精子或无精液。性激素检查：血清睾酮(T)、促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)均降低。染色体检查正常；嗅觉缺失、减退或不灵敏。头颅MRI检查显示：大脑嗅回、嗅球和嗅束部分或完全缺失。