低血磷抗维生素D性佝偻病

低血磷抗维生素D性佝偻病是肾小管对磷的重吸收机能障碍引起的骨发育不良。Albright首先用大量维生素D治愈了一例小儿低血磷性佝偻病,因此得名为抗维生素D性佝偻病。四年后,有人发现本病有家族倾向,又称为家族性低血磷抗维生素D性佝偻病。l 958年有人称为低磷血症性佝偻病。近年来证明,本病是_由于肾脏对1,25(OH)。。D。合成减少引起肾脏近曲小管对磷的重吸收障碍所致。 一,遗传学特征:本病是一种性显性遗传疾病,主要是由于X染色体有先天病变导致肾小管缺陷,肾小管对磷的重吸收障碍,引起大量磷从肾脏排出,临床上出现低磷血症。也可偶见常染色体显性遗传和散发病例。本病家族受累成员主要表现为低磷血症,但不一定都有佝偻病。患病母亲其子女50％患病,而患病父亲,其子女表现为女性发病,男性正常。半合子的男性症状要比杂合子的女性严重[1)。 =、代谢异常:肾脏是调节磷代谢和维持磷平衡的重要器官,但有许多因素可影响肾脏对磷的转远,如饮食,甲状旁腺素...

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权威出处： 《国外医学.内分泌学分册》1986年04期