低磷血症性佝偻病

低磷血症性佝偻病，又称家族性低磷血症或肾性低磷血症性佝偻病，以血磷低、佝偻病、对单纯维生素D治疗无反应为特征。

本病是遗传性疾病，可以性染色体遗传，也可以是常染色体遗传。因肾小管回吸收磷减少，肠道钙磷吸收不良，故血磷降低，骨质钙磷沉积障碍。女孩多见，症状轻；男孩少见，但症状重。广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽

实验室检查特点：（1)血磷降低，常0.97mmol/L，血碱性磷酸酶升高，血钙正常或略降低，血甲状旁腺素分泌正常，尿磷增加，肾小管磷回收率降低，常85%。（2）骨骼X线片 可见佝偻病样骨质变化，干骺端增宽，呈毛刷样，骨小梁稀疏，骨皮质薄。

本病应与维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管性酸中毒相鉴别，需要进行相应的检查和治疗，如血气电解质分析，尿常规，一侧长骨照片，血钙，血磷，尿钙，尿磷以及骨碱性磷酸酶等。因此，如存在佝偻病，按常规维生素D治疗无效或效果差时，应尽快找内分泌代谢科的专科医师协助诊治，以免耽误病情。

本病主要是替代性治疗，包括口服磷酸盐合剂，补充羟化维生素D等，但必需在医生指导下应用。

（程静，刘丽）