小儿肾性尿崩症症状

1.定性诊断? 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除渗透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿剂等因素引起的多尿症后，可诊断为尿崩症。

根据发病年龄、典型症状(多尿、脱水、烦渴、发热等)，结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之诊断。

2.病因诊断? 经过上述定性诊断确诊为NDI后，要进一步明确NDI是原发性的还是获得性的。原发性者经过家系调查多能明确，有条件的医院还可进行基因分析。获得性者有相应的全身性疾病的临床表现，诊断不难。

重点在继发性NDI的预防，因其中相当部分属医源性，临床应须警惕。而CDI的预防，须参照其他出生缺陷性疾病。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前，加强遗传病咨询工作。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史，家族史等。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。