下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤是下丘脑部位生长的异位的正常灰质，并非真正肿瘤，临床表现为痴笑癫痫和性早熟，有些病人为偶然发现，并无症状。下丘脑错构瘤非常罕见，目前国内发现病例不到300例。对于性早熟病人可采用药物或手术治疗，而痴笑癫痫病人采用经胼胝体-透明膈间腔-穹窿间入路切除，手术效果良好。北京大学第一医院小儿外科姚红新

痴笑发病年龄最小为生后1天，最长13岁，大多合并癫痫大发作，少数病人合并小发作和有跌倒发作。

性早熟女孩表现为乳房发育、阴毛长出和月经来潮，男孩为阴茎和睾丸发育以及阴毛长出，发现时间为1天到6岁。大多数病人有认知功能障碍、脾气暴躁、多动、有攻击行为，严重者可伤人毁物。

我们拥有国内最丰富的手术治疗经验，无死亡病例，手术并发症少，主要合并症有电解质紊乱，发热， 多尿，近时记忆障碍等。随访证实痴笑癫痫症状完全消失占三分之二。

示例为2012年3月的一名3岁患儿，生后出现痴笑，1年前痴笑消失但出现癫痫大发作，每日发作4-5次，药物控制效果不佳。手术经胼胝体-透明隔间-腔穹窿间入路全切肿瘤，术后癫痫完全消失，有一过性高钠血症。