病人自己解开她神秘的双重诊断之谜
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患者自行破解了她自身神秘的双重诊断
SAN DIEGO - 金姓女士20年前开始注意到她的身体不适，当时她30多岁，正在为铁人三项比赛做训练。她说，与训练的肾上腺素有关的"奇怪的不稳定"让她不得不退出比赛。
在被诊断出有两种罕见疾病之后，金姓女士在未来的基因医学第七届研讨会上表示："我开始寻找我所说的统一领域理论，解释我为什么同时患有这两种疾病。"
"作为一名医生，我从未遇到过像她这样的病人，" Scripps转化科学研究所主任Eric Topol医生在接受采访时说。"在全国顶尖专家告诉她只是运气不好之后，她能够破解这个统一的诊断真是令人惊讶。"
金姓女士现年56岁，她说在她放弃训练多年后，她开始经历心动过速，并被首次诊断为心律失常性右心室心肌病。在植入心脏除颤器后，她开始经历剧烈的疼痛。"我甚至无法拿起叉子，"她说。
金姓女士的第二个诊断是神经病变，即Charcot-Marie-Tooth（CMT）病2型，一种进行性退行性肌肉疾病。她接受了全髋关节置换手术以治疗先天性髋关节发育不良。
2010年，金姓女士询问梅奥诊所的医生她的疾病是否有关联。她被告知没有关联。事实上，根据Topol医生的说法，患有心律失常性右心室心肌病和CMT的几率是4000万分之4，这比"被小行星撞击的几率"还要小。
在被全国顶级专家告知她只是运气不好之后，她能够破解这个统一的诊断。
但是金姓女士想要答案。"我开始寻找导致我CMT的原因，哪些基因可能涉及其中，"她说。"我找到了LMNA基因。该基因的突变可能引起骨病、心脏问题、神经病变和系统性退化。我的所有症状都在其中。"
金姓女士的遗传学家试图劝她不要进行私人基因组检测，称3000美元的费用收益微乎其微。但金姓女士坚持。
"事实证明，检测结果是阳性的，"她说。
然后真正的研究开始了。金姓女士继续研究LMNA基因产物的分子通路。"我发现lamin A/C和连接蛋白存在一种融合，而且我在LMNA基因中发现了一种扰乱下游连接蛋白的突变。我写了一篇关于此的论文，"她解释道。
Topol医生说，结果令人惊讶。"她不仅诊断了自己的疾病，还制定了自己的治疗计划。"
她现在遵循严格的饮食。她不吃含有兴奋毒素（游离谷氨酸）的加工食品，也不吃含有麸质或茄科植物（如辣椒、番茄和茄子）中的一种毒素的食物，而她曾经非常喜欢吃这些食物。
金姓女士对生活有了新的展望。"我的状况有了显著改善。我不仅减缓了疾病的进展，还逆转了病情，"她说。"我的左手失去了功能，没有支持我就无法行走。我痛苦不堪，看不到生活的意义。但现在我回到了过去的生活，和丈夫一起环游世界，进行户外探险。"
Topol医生说："她是一个巨大的激励。不仅对公众来说，对医学界也是如此。我们不知道一个病人能够做到她所做的事情，全国顶级医生对她能够自诊自疗感到震惊。我们需要更加尊重消费者。"
医生和患者的激励
根据Topol医生的说法，金姓女士的特点是她的专注和精力。"她说，'我不会坐以待毙，我要自己研究这个问题。'"他解释道。"这是一个没有医学背景的人专注于她的多种遗传疾病并破解病例的故事。"
这是一个特别有启发性的案例，因为金姓女士使用的技术非常新颖。"五年前，她无法进行这样的研究，"他解释道。
这是一个"为会议提供良好开端的方式，"俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院研究所的儿科医生兼医学主任约翰·巴纳德医生说。"这正是一切的核心 - 对人类疾病的洞察。"
然而，巴纳德医生补充说："我有一个消极的想法。这个故事很有吸引力，但这位女士显然是知识、智力和精力的特例，才能够做到她所做的。"
巴纳德医生表示，他考虑到俄亥俄州，"我来自那里，以及阿巴拉契亚地区，那里有很多贫困人口，对基因组学一无所知。当我们将基因组学普及化时，我们如何将其带到阿巴拉契亚地区，那里的医疗需求非常严重，以及芝加哥南区、圣路易斯东区和洛杉矶东区，"他问道。
Topol医生表示，金姓女士可能是他在临床实践中见到的第一个完全了解基因组学的病人，但医生们应该准备好这种情况的改变。"我认为她是未来的榜样。"
Topol医生指出，"未来将有更多像金姓女士这样的病人。数百万人将进行基因组测序。如果医生不
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