小儿胱氨酸病
疾病百科小儿胱氨酸病（别名：小儿胱氨酸尿,小儿胱氨酸尿症）
小儿胱氨酸病（别名：小儿胱氨酸尿,小儿胱氨酸尿症）
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨...
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。了解更多小儿胱氨酸病的症状、检查、治疗、预防、用药
就诊科室：儿科 肾内科典型症状：烦渴多饮 多尿检查方法：尿胱氨酸 肾脏切片发病部位：肾常用药品：尿毒清颗粒 阿魏酸哌嗪片疾病自测：疾病自诊
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twgvrfe2458说：非常有收获，谢谢。
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