小儿结节性硬化症有哪些症状

核心提示：小儿癫痫、痉挛是怎么回事？荣昌海棠医院专家指出，小儿出现皮肤色素脱失斑，且数目大小不等，出现癫痫，痉挛等症状时，可能是小儿结节性硬化症。结节性硬化症又称Bourneville-Pringle病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)

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小儿癫痫、痉挛是怎么回事？荣昌海棠医院专家指出，小儿出现皮肤色素脱失斑，且数目大小不等，出现癫痫，痉挛等症状时，可能是小儿结节性硬化症。结节性硬化症又称Bourneville-Pringle病，是一种常染色体显性遗传性疾病，基因定位在第9号染色体长臂上(9q34)。大多表现为癫痫、智能减退和特殊面痣三大特征。头颅CT可见脑室壁、皮质下、基底核等部位多发结节性钙化灶。那么小儿结节性硬化症有哪些症状表现呢？下面由我院专家介绍。

小儿结节性硬化症有哪些症状？

荣昌专家说，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。

①癫痫：70－90%的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；

②智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作；

③少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。

荣昌海棠医院专家提醒说，小儿结节性硬化症的诊断主要是根据癫痫病史、典型的皮肤改变及头颅CT特征性改变而确诊。本病目前无特殊疗法，主要是控制癫痫发作和延缓智能障碍的发展，药物治疗癫痫无效者可行手术切除病灶，预后差。

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