小儿结节性硬化症的症状

小儿结节性硬化症有哪些表现及如何诊断：

1、本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察，典型三联症即：面部血管纤维瘤，癫痫，智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人，其他相关症状包括甲周纤维瘤，鲨鱼皮样斑，色素减退斑，皮肤纤维瘤，咖啡斑等。

2、面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头，鼻周和口周，鼻背也可出现，皮疹偶表现为大的菜花样肿块，在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。

3、甲周纤维瘤（Koenen瘤），可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称，齿龈亦可出现类似的纤维瘤。

4、鲨鱼皮样斑在10岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。

5、叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10岁时才出现，形如桉树叶或柳树叶，多分布于躯干和四肢，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3块，其他少见的皮肤表现有皮赘，软纤维瘤，咖啡斑等。

6、本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿，腰痛，腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难，突发性气胸，咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状，其他如肝脏，甲状腺，睾丸，消化道等亦可见肿瘤发生。

如果您已了解完该疾病的症状，您还可以去看看：

化验检查

治疗方法

并发症