3歲男童患罕見免疫缺陷病

年僅3歲的小斌(化名)從1歲起就經常發燒，肺部、皮膚、肛周反覆出現嚴重的感染、發炎，甚至化膿腫大，去年7月，小斌在港大深圳醫院被確診為一種罕見的原發性免疫缺陷病——X連鎖慢性肉芽腫病。昨日，記者從港大深圳醫院獲悉，經過該院兒科免疫專科團隊的精心治療和管理，小斌已經恢復健康，未再發生感染，如同他的同齡小夥伴一樣開始了正常的生活。

據介紹，原發性免疫缺陷病(PID)是基因突變引起的一系列遺傳性免疫缺陷疾病的總稱，目前我國PID患兒估算有6萬~12萬人，但只有不到5%患兒確診，大量未能查清病因的兒童很可能得不到及時的救治而夭折，患兒父母亦可能繼續生育不健康的寶寶。

1歲兒童患上罕見病

小斌2010年10月在深圳出生，當時按照新生兒常規流程接種了預防兒童結核病的卡介苗，結果罕見地患上了卡介苗病，接種處的皮膚出現腫脹，腋下的淋巴結腫大，肺部發生BCG(卡介苗)感染。1歲起，他又反覆出現支氣管肺炎、淋巴結病變、皮膚癤腫、肛周膿腫，形成竇道，身材也很瘦小。小斌在家人的懷抱下，輾轉各地求醫未有起色。“孩子老是發燒，身上很多地方潰爛、出膿，不停地哭，作為父母我們看著很揪心、很痛苦。”小斌的父親黃先生説。

2013年7月，小斌被轉診入境大深圳醫院兒童風濕免疫專科。該院兒童免疫學專家、香港大學深圳醫院副院長劉宇隆教授帶領兒童免疫團隊會診並與香港大學瑪麗醫院的兒童與青少年科學系免疫研究實驗室進行一系列檢測檢查，最後確診為一種原發性免疫缺陷病(PID)——X連鎖慢性肉芽腫病(X-CGD)，經過基因診斷證實小斌有CYBB基因突變，他的母親是該基因突變的攜帶者。

醫院為小斌制定了明確的治療計劃。“只要家庭和醫療團隊相互配合，不需昂貴的醫療費用，孩子完全可以生存到成年，而且有些人甚至已經結婚生子。”劉宇隆説，“如果要完全治愈這個病，可以進行幹細胞移植，只是費用相對昂貴，動輒數十萬元。”如今，在港大深圳醫院免疫專科團隊的管理下，小斌身體恢復健康，未再發生反覆肺部、皮膚感染，生活如同正常的同齡兒童，平時他只需要服用一些預防感染的藥物，每月花費大約五六百元，醫保還可以全部報銷。

做好産前診斷很關鍵

黃先生告訴記者，在此之前，他們也聽一些醫生提起過這種病的可能性，但也同時被告知，這種疾病根本無法治療，只能放棄。更令人絕望的是，因為這是一種單基因遺傳疾病，為避免誕下一個有同樣疾病的寶寶，醫生建議他們將來最好領養孩子，不要再生育。

不過，劉宇隆表示，雖然這是一種基因遺傳的疾病，但只要有精密的産前診斷技術“護航”，再生一個健康的寶寶並非難事。根據單基因遺傳疾病的原理，若母親再次懷孕，胎兒為男性，將有50%機會患上慢性肉芽腫病，50%機會為正常;若胎兒為女性，將有50%機會為正常，另外50%機會為突變攜帶者，如果是攜帶者，意味著她本身不會發病，她生育的下一代男嬰才有可能發病，情況正如小斌的母親。“所以，如果他們想要再生一個寶寶，免疫醫療團隊會和産科共同合作，提供産前診斷、遺傳諮詢服務，生下一個健康寶寶的夢想完全可以實現。”劉宇隆説。

我國PID患兒有6萬~12萬 確診率不足5%

據介紹，小斌所患的慢性肉芽腫病(CGD)在人群中發病率較低，為1：200000左右，但它僅僅是原發性免疫缺陷病(PID)的一種。PID是罕見的免疫系統遺傳性疾病的統稱，由於機體免疫系統一個或多個要素缺陷所導致。PID最常見的表現是反覆、嚴重和持續的感染，由於臨床表現極為複雜，使得診斷往往延遲，甚至不能明確診斷，從而導致嚴重感染、不可逆的器官損傷，以致患兒死亡。根據人口統計，我國每年約有2500萬嬰兒出生，其中有5000例新發PID病例。粗略估計，目前我國PID患兒有6萬~12萬人，但確診率不足5%。

從2003年起，劉宇隆主導建立了亞洲原發性免疫缺陷病網路(APID)。APID協作網路已成為中國和東南亞最大的PID基因診斷、治療與遠端會診中心。通過APID網路，香港大學瑪麗醫院免疫專科團隊向這些網點提供了80余種PID基因、1100多個PID病例的檢測服務。

隨著香港大學深圳醫院的開業，免疫專科團隊的這些技術和服務也開始走進深圳，為每位患兒的家庭提供全面的診療計劃、回訪，以及産前診斷、遺傳諮詢等各項醫療服務。(記者鮑文娟 通訊員陳永祥)