外周血呈全血细胞减少如何进行诊断及鉴别诊断

多种疾病外周血可呈全血细胞减少，典型的病例诊断并无困难，可根据临床兼有贫血、出血、感染表现，外周血全血细胞减少的程度，骨髓象的特异性表现确定诊断。对少数不典型病例，也可借助组织化学、骨髓活检、造血祖细胞培养、溶血试验、染色体核型＋SCD 、癌基因、骨髓核素扫描等检查加以鉴别。

全血细胞减少的患者应注意以下疾病的可能：

( l ）再生障碍性贫血（再障）外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般无脾肿大。骨髓至少1 个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，需有巨核细胞明显减少）, 骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应作骨髓活检等检查）。一般抗贫血药物治疗无效。( 2 ）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH ）本病网织红细胞绝对值大于正常，骨髓增生多活跃，幼红细胞增生较明显，含铁血黄素尿试验（Rous ）可阳性，酸化血清溶血试验( Haxn ）和蛇毒因子（CoF ）溶血试验多阳性，红细胞微量补体溶血敏感试验可检出PNH 红细胞，N 一ALP 减少，血浆及红细胞胆碱醋酶明显减少。其尿发作型及尿不发作型的全血细胞减少程度可不一，后者更似再生障碍性贫血。

( 3 ）骨髓增生异常综合征（MDS ）尤其是伴骨髓纤维化的MDS 及其中的难治性贫血，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞，单核细胞增多，可见幼稚粒细胞和畸形血小板。骨髓增生多活跃，有二系和三系病态造血，巨幼样及多核红细胞较常见，中幼粒增多，核浆发育不平衡，可见核异常或分叶过多。巨核细胞不少，淋巴样小巨核细胞多见，组织化学检查显示有核红细胞糖原（PAS 染色）阳性，环状铁粒幼细胞增多，小巨核酶标阳性。进一步可依据骨髓活检，白血病祖细胞培养 ，染色体核型＋SCD , 癌基因等检查加以鉴别。

( 4 ）急性造血功能停滞常由感染（尤其是病毒感染）和药物引起，儿童与营养不良者多见，起病多伴高热、贫血重、进展快，易误诊为急性再生障碍性贫血（再障）。下述特点有助于鉴别：① 贫血重，网织红细胞可为0 ，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻；② 骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红系减少为著，片尾部可见巨大原始红细胞；③ 病情有自限性，不需特殊治疗，2 一6 周可恢复。

( 5 ）骨髓纤维化（MF ）慢性病例常有脾肿大，极少数患者脾不肿大，外周血可见幼稚粒细胞和有核红细胞，若合并脾功能亢进，全血细胞减少明显，骨髓穿刺多次“干抽”, 骨髓活检显示胶原纤维和／或网状纤维明显增生。

( 6 ）急性白血病（AL ）特别是低增生性AL 可呈慢性过程，肝、脾、淋巴结肿大，外周血全血细胞减少，骨髓增生减低，应仔细观察血象及多部位骨髓象，可发现原始粒细胞、单核细胞或原始淋巴细胞明显增多，骨髓活检有助于明确诊断。另呱、Me 以及M ，患者全血细胞减少明显，骨髓象则很容易明确诊断。

( 7 ）恶性组织细胞病（MH ）常伴有非感染性高热，进行性衰竭，肝、脾、淋巴结肿大，黄疽，出血较重，外周血全血细胞进行性减少，多部位骨髓检查可找到异常组织细胞及巨组织细胞，常有血细胞吞噬现象。

( 8 ）肾性贫血慢性肾小球肾炎的晚期可并发贫血。由于此病进展缓慢，除贫血外白细胞及血小板也轻度减少，骨髓有时也可增生减低，若未注意患者尿液变化，易与再障相混淆。因肾性贫血发生于肾炎的晚期，患者常伴有浮肿，夜尿增多，肾功能严重损害，患者可有蛋白尿，血尿素氮及肌配检测增加，其它肾功能试验也有异常。

( 9 ）多发性骨髓瘤若合并肾功能损害多全血细胞减少，年龄偏大，有骨骼破坏，异常球蛋白增加，够、I 醉、I 叨、域或坛M 增加，骨髓中浆细胞（原始浆细胞、幼稚浆细胞）增多，且有形态异常（双核、多核浆细胞）。

( 10 ）脾功能亢进症脾功能亢进症所致的血细胞过度消耗，如充血性脾肿大（肝硬化最为常见）、结缔组织病（系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎）、淋巴网状系统恶性肿瘤（恶性淋巴瘤）、组织细胞增生症（戈谢病、尼曼一匹克病、勒一雪病）及原发性脾性全血细胞减少症等均有全血细胞减少。这类疾病脾脏均明显肿大，检查骨髓可发现相应的异常细胞。( 11 ）骨髓转移瘤骨髓转移瘤亦可导致造血功能降低，血象可呈全血细胞减少。但此病患者临床可表现为严重出血、发热和腰部及下肢疼痛，仔细检查骨髓涂片可发现成簇的转移瘤细胞，有时还伴有骨髓坏死，部分患者可显示原发病的症状与体征。

( 12 ）缺铁性贫血重症患者可全血细胞减少，且多为营养性，贫血为小细胞低色素性，血浆铁、血清铁蛋白均减低，骨髓细胞内外铁也减少，有引起缺铁的病因，铁剂治疗可奏效。( 13 ）巨幼细胞性贫血不论婴幼儿、妊娠期或老年的巨幼细胞性贫血患者中约有114 患者可有全血细胞减少，根据病史、叶酸或维生素B12 测定以及骨髓象的检查，很快可明确诊断。

此外，恶性淋巴瘤、肝病或某些内分泌疾病也可有全血细胞减少，根据相应的检查可一一确诊。