認識先天性腹裂症

問：二十九歲的我已有兩個健康的男孩，去年無意中又懷孕，夫婦倆人想再養一個小孩吧！懷孕三個月產檢時醫師檢查發現胎兒有一小段腸子露出腹外，建議馬上拿掉胎兒。最後在台東張崇晉醫師診所做羊膜穿刺檢查，報告結果染色體正常，只是腹裂腸子露出來，張醫師說可以在出生後馬上手術治療，不需要人工引產。因此決定小生命與我共存。為了胎兒可以得到最好的照顧，我一定要忍耐到高雄醫學大學附設中和紀念醫院生產。九十一年三月二十八日晚上陣痛開始，馬上安排救護車一路由台東出發直奔高醫，當日由婦產科李昭男教授剖腹生產，小男嬰立即由小兒外科林釗佑醫師手術，修補腹裂。四個小時手術成功，我們非常感謝醫師們努力讓我的孩子平安，我想未來他也會跟我一樣勇敢面對挑戰。(產婦林女士自述)

答(一)：先天性腹裂症是一種極為罕見的先天異常，發生率約萬分之一。最主要在臍帶附近出現約三至五公分的缺陷，以致腹腔內之臟器脫出，而暴露於羊水腔內。其發生的原因不明，可能源自受孕後四至六星期，胚胎之臍帶與腸道血管過早關閉，於是完好之腹壁系統無法完成，形成一空洞而致使腸系統之脫出。雖然有些案例有家族發生之傾向，但絕大多數只是偶發事件。

產前超音波檢查可見腸內臟器直接暴露羊水腔，而並無膜狀之覆蓋物，而腹腔破裂點幾乎位於臍帶附近靠右側部位，而常合併有腸系統之先天異常，所以孕婦有羊水過多，胎兒體重不足。但須注意是否合併其它器官之異常，如心臟，泌尿生殖系統等。也可利用母血胎兒蛋白之檢驗，過高的值提供近八成之診斷率。因為這種先天異常極少有染色體異常，羊水染色體檢驗並非一定需要。生產方式雖大多數以剖腹生產，但近年之研究顯示自然產而不致造成脫垂臟器之傷害，但建議生產仍須在醫學中心，在全體醫護人員包括婦產、小兒內外科之通力合作，孕婦仍能有迎接新生命之喜悅！(婦產科

李昭男教授)

答(二)：先天性腹裂症是指胃腸由肚臍右側的小開口跑到身體外面，而且沒有被任何包膜所覆蓋的一種先天性疾病，通常腹壁的缺損並不大，一般皆小於四公分。此病的發生原因不明，不過和母親年紀太輕(小於二十歲時，發生率增加十倍以上)，家中經濟狀況不好，抽菸，喝酒及藥物濫用有關，這些好發因素在現代的生活中，十分常見，因此這種疾病在西方社會及日本，有增加的趨勢。先天性腹裂的病人，由於胃腸都跑到肚子外面，雖然看起來很可怕，可是由於很少合併其他畸形，所以治療成功機率很高，後遺症也很少，國外報告成功、機率大約為九成。

答(三)：本院小兒外科，近十年來，共治療過二十一位先天性腹裂的病人，除了一位因早產兒的併發症死亡外，其他皆存活，成功率為九成五，和國外相比，毫不遜色。(小兒外科

林釗佑主治醫師)

林女士遇到一位有愛心、細心的婦產科醫師，提供她遺傳諮詢，讓她瞭解有些先天缺陷的小孩只要經過矯正，他的生命是無價的。本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:

d630005@kmu.edu.tw或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科 趙美琴副教授)。