贵州女子患上罕见石骨症 奔波多省市 终在深圳确诊

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28岁的贵州女子杨女士8年前出现腰疼，辗转多省市求医均未能确诊病因。昨日，深圳市第二人民医院骨一科为该女子确诊为石骨症，这是一种罕见的骨发育障碍性疾病，深圳仅报告两例，且均为外地来深求医病例。

昨日，记者在市二医院骨一科病房看到斜躺在病榻上的杨女士，她在丈夫的搀扶下才能坐直身子。我们结婚10年，有两个孩子，一个10岁一个6岁，8年前她就开始经常出现腰疼，什么重活都干不了。杨女士的丈夫告诉记者，一年前，杨女士的腰疼越发厉害，稍微干点家务活，晚上就疼得睡不着觉，最近这一个月更是天天疼。

杨女士的丈夫在外地务工，平时杨女士自己在贵州铜仁老家带孩子和料理家务。我到哪里打工就带她到哪里看病。杨女士的丈夫说，这些年，去过贵州、重庆、浙江、广东中山等多地医院求医，但最后都无法确诊病因。

眼见妻子疼得起不来床，杨女士的丈夫上网搜查哪里能够治疗这样的怪病。查到了深圳市二医院骨一科是国家重点学科，尤其擅长骨病、骨肿瘤，我当时怀疑她是不是骨头里长了瘤子，要不怎么能这么疼呢？12月11日，丈夫带着杨女士千里迢迢赶到了深圳。

12月12日，深圳市骨肿瘤专业委员会主任委员、骨一科副主任张世权教授接诊了杨女士，看到她病情严重，立即收入住院。

在看了杨女士的X光片后，张世权心里有了点底。你看她的X线片和CT片上，全身的骨头都是白色的，证明钙化非常严重。张世权指着杨女士的X光片对记者说，一年前骨一科就曾收治过一名来自湖南的58岁男子刘先生，他所罹患的就是被称为石骨症的骨发育障碍性疾病。

张世权说，2012年11月，刘先生也是辗转多地无法确诊后来求诊。刘先生的X光片显示，他全身骨骼成亮白色，没有骨小梁结构，骨髓腔也因过度钙化而闭塞。当时我就想起了石骨症这种罕见病。张世权说，尽管从医20多年都没见过这种病例，但刘先生的X光片足以让专家高度怀疑他是石骨症。

随后穿刺活检的结果也证实了张世权的想法，在显微镜下，刘先生的骨骼形态出现了严重异常，骨质像粉笔一样呈无结构钙化基质，没有了正常骨小梁和骨髓等组织。此次杨女士的X光片与刘先生如出一辙，医生12月16日为杨女士进行了穿刺活检，昨日活检结果出来了，也证实她确实患上了石骨症。

据了解，作为一种罕见的疾病，目前国内还没有关于石骨症发病率的统计，国外相关资料显示，石骨症的年发病率仅为百万分之五。

专家介绍，石骨症是骨骼发育过程中持续保持着钙化的软骨基质，而缺少正常的骨化过程，导致骨骼缺少板层结构及成骨细胞，骨小梁结构不良，骨髓腔被大量过度钙化的骨样组织充塞而变小甚至闭塞，因而使骨骼失去弹性，骨质硬而脆易折断，及造血功能障碍。

一般来说，石骨症分良性型（成人型）和恶性型（幼儿型）。良性型通常无症状，常因其他原因进行X线检查时被发现。恶性型多见于婴幼儿，表现为进行性贫血，血小板减少，肝脾及淋巴结肿大，全身抵抗力降低，常因严重贫血、出血和反复感染等原因早期死亡，很少能活到儿童期。

对于石骨症这种罕见疾病，目前医学界暂无特效治疗方法。像杨女士这样的良性型，我们一般对她进行对症治疗。张世权表示，但由于钙化严重，骨骼变得又硬又脆，这种病人很容易出现骨折，加上缺少骨髓和造血组织，骨折后康复困难。除了日常当心骨折外，更要提醒的是这种疾病与遗传密切相关，石骨症患者的后代应及早检查，警惕出现这类问题。

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