石骨症究竟有没有哪个

问题： 石骨症究竟有没有哪个地方能医治？答复1: 石骨症是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病. 石骨症又名大理石骨病，为一种少见的泛化性骨硬化病，病因尚不明。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。X线表现为：全身骨骼显示广泛性致密硬化现象。颅骨受侵犯，颅底严重硬化，呈“面具样”改变，乳突气化差。脊柱上下骨板增厚、致密，中间区域相对较稀疏、透亮，似“夹心蛋糕状”。四肢骨质显著硬化，结构显示不清，髓腔变窄甚至消失，手足可见“骨中骨”。伴发佝偻病时，干骺端骨小梁模糊、膨大，肋骨远端膨大呈串珠样，干骺端可呈“杯口状”或毛刷样改变。有的可见多发性骨折线。 由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。 本文7例临床表现、体征及骨骼X线改变均符合石骨症之特点。提醒临床医生，如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差，肝、脾、淋巴结肿大，特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者，要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬，进针、拔针困难，干抽不易成功时，更应提高警惕，及时拍摄全身骨骼X线片，因为在本病诊断中，X线检查具有确诊意义。 参考资料:小儿石骨症临床与影像分析(附7例报告) 石骨症目前还没有特别的治疗方法，只能在发生骨折时做对症处理。 有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。大陆医院没能力治疗，而国外大致需要30万到50万美元。到台湾长庚儿童医院，医疗费用在50万元人民币左右，由江东河医师主治。 然然的父母曾怀抱一丝希望，从烟台带孩子来北京求医，但由于病症过于罕见，他们无奈返家。所幸一家台湾医院愿意治疗然然，目前，然然的父母正等待赴台为孩子治疗。 女童患罕见石骨症 然然的父亲曲波告诉记者，然然如今一岁了，2005年10月，她被北京儿童医院确诊为“石骨症”。昨天，通过连线的方式，他向记者吐露了孩子整个患病经历。曲波说，孩子出生后大约一个月，开始莫名地哭闹，夜里总会突然醒来。给孩子洗澡时，在其肚子左边发现了又硬又大的肿块。 当地医院起初认为孩子八成得了白血病，但穿刺检查结果又否定了这个判断。而后，然然肝脾持续增大，却无法确诊，只得举家来京求医，并终于确诊患了“石骨症”。 据了解，“石骨症”是一种先天遗传性骨头密度异常显著增加的疾症，骨头的分量将随密度不断增加而越来越重，发病率为百万分之五，一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。 孩子渐渐不会笑 北京儿童医院表示，没有治过这个病，大陆也没有先例。“从那天起，我们就跌入了痛苦的深渊。”曲波表示，现在总是不由自主地沉浸在未知孩子病情时那短暂安然的时光里，他形容这场劫难为揪心的梦魇，并疲惫地表示，不知梦魇何时才能结束，又恐惧孩子死去。“我不止一次希望，孩子得了白血病１采访过程中，他始终坚忍而平静，惟有叨唠这句话时，才再也按捺不住汹涌的情绪。 如同所有慈爱的父亲一样，他形容女儿是上天恩赐的礼物，尽管孩子因病面部变形，肚子大得像个皮球，视力逐步丧失，而且渐渐不会笑了，她仍是他的小公主，是他不能舍弃的心头肉。 等待赴台治疗 记者了解到，有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。大陆医院没能力治疗，而国外大致需要30万到50万美元。 曲波告诉记者，现在已联系到台湾长庚儿童医院，医疗费用在50万元人民币左右，由江东河医师主治。院方主动减免了大约20万元，目前正在办理赴台手续。曲波表示，“只要孩子在就有未来”，为此他们几乎已经变卖掉所有的家产，几口人委身在一栋简易楼里。他表示已经得到了台办和海协会的支持，就等赴台为孩子治疗了。 参考资料;一岁女童患上罕见石骨症 合并石骨症的颈椎病手术 日前，一位姓董的阿姨高兴地走出了丽水市人民医院骨科三病区，她出院了。董阿姨原来有石骨症等多种疾病缠身，近期又患上了严重的脊髓型颈椎病，随时可能瘫痪。经过三病区医护人员的高难度手术治疗后，终于摆脱了难以忍受的病痛。 几个月前，患有高血压、糖尿病、石骨症的董阿姨感觉四肢麻木、乏力，直到最近拿筷子、走路都有困难，她才感到问题的严重性，来到专门治疗脊柱疾病的丽水市人民医院骨科三病区。虽然这里的医生治疗过各种复杂的颈椎病人，但她的病情还是让医生震惊：颈椎病非常严重，稍有不慎就会瘫痪，并发有高血压、糖尿病，更可能在术中、术后出现心脏问题，或严重的感染。但最困难的还是石骨症，这是一种非常罕见的和遗传有关的疾病，全身的骨骼缺少正常骨头的结构，像石头一样，非常坚硬，骨折后难以愈合。按以往的术式手术，可能会发生脊髓减压困难，或术中误伤脊髓导致瘫痪，或术后不愈合而继发瘫痪。向省里的专家咨询，他们也没有处理过病变如此复杂的患者。通过多方查找资料，医生制定了颈椎后路单开门减压加侧块内固定术式，并制订了详细的预案。手术顺利完成，术后的恢复也非常顺利。 参考资料:颈椎病