先天性青光眼易致盲 及早发现和治疗可免失明

小朋友大眼睛水汪汪，看起来十分可爱，但这却有可能是先天性青光眼的病徵（图1）。提到先天性青光眼，大家可能会有不少疑问：小朋友也会有青光眼？什么是先天性青光眼？有什么病徵？会遗传吗？应该怎么医治？在本期文章里面，笔者将会为大家逐一解答问题，给大家介绍先天性青光眼的有关知识。

图1：笔者曾经诊治一个患上先天性青光眼的小朋友（左眼患先天性青光眼，病人左眼角膜比右眼大），通过双眼植入引流装置，最终眼压控制良好。

当人们注视物体时，物体的影像产生的光信号会被转换为电信号，通过由视神经纤维聚集而成的视神经传送到大脑。视神经就如同一条电缆，负责影像信号的传输，这条电缆如果受到破坏则可能影响视力，严重者甚至可能导致失明。临床上不少眼疾都可以导致视神经损伤，其中比较常见的就是青光眼（Glaucoma）。根据WHO最新的统计数据表明，现时全球三千九百万失明人士中有8%其致盲原因是青光眼，青光眼是目前世界上排名第二的致盲眼疾，仅次于白内障，但不同的是，白内障患者有机会通过手术来恢复视力，而青光眼所造成的视力损伤，多数是不能逆转的。因此，及早发现和治疗是青光眼病人保存视力的关键。

随着青光眼资讯的普及，现时不少人都知道长者患青光眼的风险高，由于青光眼早期病徵不明显，应该定期检查，以便及早发现。但其实，儿童甚至婴儿也会患上青光眼，医学上称为先天性青光眼（Congenital Glaucoma）。先天性青光眼成因及治疗与成人青光眼都有很大的分别，更重要的是，患病儿童正处于视力的发展阶段，如因眼疾影响视力，导致视力残障甚至失明的风险相对较高。青光眼早期病徵可以不明显，加上儿童的表达能力有限，亦难以配合检查，可能导致延误发现病变和治疗的时机，增加造成视力损伤的风险，因此儿童若出现可疑病徵，应特别留意，

先天性青光眼通常是与生俱来的，患者出生时已经存在眼睛结构的异常，病徵发生在2岁前称为婴幼儿青光眼（Infantile Glaucoma），发生在3岁后的称为儿童青光眼（Juvenile Glaucoma）。眼睛会生成房水，通过房水的不断循环来维持正常的眼压。现时的观点认为，先天性青光眼可能是因为房水的引流构造有先天性的异常导致房水排出受阻而引起，房水排出受阻，导致眼内压力上升，过高的压力压迫视神经，导致神经细胞受损甚至死亡，从而破坏视力。

先天性青光眼属于低发病率的眼疾，统计数据显示，大约每出生10000个婴儿中，会有一个是先天性青光眼患者。大部份的先天性青光眼都很难找到明确的病因，属于原发性青光眼。部份儿童发生青光眼的原因是由于患有特殊眼疾而导致，如先天性无虹膜症，Axenfeld-Reiger?综合征，Sturge-Weber?综合征，长期滴用类固醇眼药水，外伤等。

临床发现，小部份的先天性青光眼有遗传倾向，相关的基因研究已经定位了一些与先天性青光眼有关联的基因，其中最新研究指出CYP1B1?基因在多个人种中都表现出了与先天性青光眼的关联，更多的数据尚有待进一步的研究印证。

先天性青光眼治疗的方法分为药物治疗和手术治疗。小部份的病人单用药物已经可以控制病情，但其实，大部份的先天性青光眼最终都需要通过手术来控制眼压，如果通过使用药物控制无效时，则应该考虑接受手术治疗。青光眼手术，简单地说，就是扩阔眼内的排水通道或在房角上制造一个新的开口或者放置引流管，使眼内房水可以往外流走。

其中，扩阔排水通过的手术称为房角切开术（Goniotomy）（图2）和外小梁切除术（Trabeculotomy），前者在上世纪3、40年代被首次用于治疗先天性青光眼，使用特殊的仪器伸入眼内切开房角处的组织，扩阔排水通道，增加房水流出，治疗原发性先天青光眼效果良好。但早期因为设备和技术所限施行此手术要求角膜较透明，以便看清房角组织，还需要施手术医生有丰富的经验，容易引起出血和可能误伤周围组织，不过现时手术的设备有了大跃进，使用新的显微手术仪器成效良好，还可以帮助减少手术并发症。而后者在眼睛表面做切口，由眼外进入房角外侧结构，进行切开，可以无需角膜透明，有研究表明，与小梁网切除术联合进行，还能提高手术成效。不过这一手术方式无法在直视下进行手术，手术难度高，而且需要剪开结膜，容易引起手术区域的瘢痕生成，可能影响二次手术的成功率。

图2：房角切开术通过特别的仪器（红色箭咀）进入眼内，在房角位置作切开，帮助增加房水引流。

目前可以用于控制先天性青光眼的手术还包括小梁网切除术（Trabeculectomy）和青光眼引流阀装置（Glaucoma Drainage Device）植入手术。前者通过在房角处制造一个新的开口做房水引流，后者通过放置一条连接外置引流装置的引流管入眼内，引流房水，帮助减低眼压，成效良好。不过，先天性青光眼的患者由于多数年龄小，术后纤维增生较多，术后发生滤过通道阻塞或者引流管堵塞的情况亦不少见，因此手术中可能会同时使用抗代谢药物，如丝裂霉素C（Mitomycin C）以抑制瘢痕组织增生。但由于药物自身存在抑制细胞生长的性质，也有机会引致并发症，例如角膜上皮损伤，术后滤过出口部位结膜过薄等。

但是，要知道的是，即使眼压受控，因损坏而死亡的视神经，已经不能再修复，因此而受损的视力亦不可能完全回复。另外，先天性青光眼手术并不是一劳永逸的，由于儿童手术后纤维增生的机会较高，病人还可能要接受多于一次手术以防止病情恶化，而部份病人在手术后仍可能需长期使用眼药水来辅助控制眼压。