母子同患遗传性对称性色素异常症

笔者在临床上采用中西医结合疗法治疗母子同患遗传性对称性色素异常症病例。母子均表现为双手背散在点状色素脱失斑及雀斑样褐色色素沉着斑，与正常皮肤相间，呈网状外观；前臂伸坝4散在雀斑样褐色色素沉着斑；面部有雀斑样皮疹，日晒后加重。家族中无其他类似皮肤损害患者。兹就病例治疗与讨论简述如下。

1临床资料

邹某，女，33岁．2010年7月8日初诊。

面部雀斑、双手背色素减退斑伴雀斑样色素沉着近30年。患者自幼年时，双手背出现散在点状白斑，随年龄增长，白斑逐渐增多，且白斑周围出现大小不一的雀斑样色素沉着，逐渐延及双上臂，面部有雀斑样损害，日晒后加重，无不适感。否认双手反复冻伤史。父母非近亲结婚，兄弟姐妹均无类似皮肤损害。体格检查：一般情况良好，内科检查未见异常；皮肤科检查：双手背对称性点状或片状色素脱失斑及褐色雀斑样色素沉着，相互混杂呈网状，双前臂伸侧散在针尖至粟粒大小褐色斑点，面部可见雀斑样皮疹，双足、躯干及口腔黏膜未见类似皮损。其儿子，10岁。3岁发病，皮疹同其母亲。诊断：遗传性对称性色素异常症。因男性患者年龄较小未给予药物治疗，女性患者治疗给予院内制剂维生索E乳膏皮疹处外涂，每日2次，配合口服院内中药制剂疏肝活血颗粒（主要组成：柴胡、陈皮、当归、赤芍、红花、莪术、黄芩等），3g／次，每日2次口服。1周后复查。

二诊：面部及双前臂双手背处皮疹变化不明显。调整疏肝活血颗粒口服剂量为6g/次，每日2次，双臂及手背褐色皮疹处每晚加用维A酸乳膏1次，嘱1个月后复查。

三诊：面部及前臂、手背处雀斑样皮疹有轻度减轻，嘱患者继续上药治疗。

2讨论

遗传性对称性色素异常症（DSH）是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病。该病起宦幼年，青春期明显。持续终生，男性多于女性。根据典型的皮肤表现即可诊断。病理表现为轻微角化过度，白斑处基底层色素减少，而色素斑处色素增加，真皮上层有少量淋巴细胞浸润。

DSH致病基因双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因（DSRAD/ADARI基因）位于lq21.3约500kb关键区域内。随着DSRAD确定为该病的致病基因，对于不同的DSH家系致病基因的突变检测成为研究的热点。一般来说，每个家系都有其各自的一个突变位点，迄今国内外研究已发现超过122个不同的突变位点。有研究证实，不同DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变，可能由此引起非正常的基因剪切，导致编码蛋白的结构和功能改变，致皮肤色素异常。

该病需与冻疮后继发色素异常、着色性干皮病及网状肢端色素沉着相鉴别。该病例母亲的色素脱失较儿子稍轻可能与中年后白斑大部有色素恢复的现象有关。傅魁选教授认为，色素异常性皮肤病在于局部气血凝滞、经络不通所致，因此在治疗上主张用通络活血养血为主，少佐祛风之品的玄机汤，取得较好的疗效。该例患者在使用维生素E及维A酸类药物外涂治疗外，加用院内中药制剂疏肝活血颗粒，治以疏肝清热，活血化瘀，亦取得一定的疗效。

天津中医药大学：程琳

天津市长征医院：张峻岭