伸舌样痴呆的病因和体征

伸舌样痴呆是由英国医生兰顿唐在1 866年发现的。当初，他将伸舌样痴呆取名为蒙古症，因为在他看来这类患儿与亚洲人相似。由于命名存在着种族偏见，加之体征比较也不确切，因此蒙古症后来被更名为唐氏综合征。约95%的伸舌样痴呆儿童是由21三体性引起的。通常情况下，人类有23对染色体，共46条，但是，伸舌样痴呆患者却有两条21号染色体，也即共有47条染色体。

过去，唐氏综合征被认为是一种返祖现象。后来，人们发现许多唐氏综合征儿童的母亲是高龄生产。这一发现引出了许多关于母体问题的理论，诸如虚脱说和焦虑说等。这些理论又派生出许多不切实际的想像，认为改善孕妇的照料可以消除此类疾病的发生。虽然我们已经知道伸舌样痴呆的遗传基础，但是导致这些异常的具体原因仍然不得而知。曾经有人认为该病与卵子老化、基因质量和环境因素有关。

目前，已有证据表明导致21三体性酌原因并不在于母亲的卵子问题。生理心理学家麦吉尼思等人在美国俄勒冈大学开展过一项研究。他们采用染色体检测技术来分析多余的第21号染色体，以便确定这条造成儿童伸舌样痴呆的多余的染色体到底来自父亲还是母亲。个案研究发现，约20%以上的父亲，其精子包含了那条多余的染色体。至于父亲的年龄是否与那条多余的染色体有关，目前尚未定论。

伸舌样痴呆儿童的生理表征是比较相似的。需要指出的是，无论体征的数量还是种类，都与智商无关。许多体征只是有助于诊断而已，它们包括肌张力不足、小头颅、小鼻子（从侧面看几近平坦）、眼角上斜并伴有内眦赘皮、小耳、耳轮（上边缘）折叠、舌前突并有裂缝、牙生长缓慢且位置或形状异常、颈部短粗、手小且指头短、手掌褶皱和指纹明显（无斗形纹，均为箕形纹）、皮肤干燥有斑点、头发稀疏细直等。伸舌样痴呆患者的大脑和脑颅较小。然而，在婴儿阶段，这一特征并不明显。随着年龄的增长，伸舌样痴呆儿童15岁时的头颅只有正常儿童2.5岁时的大小。