6岁女孩得早衰症面似8旬老太 4岁患骨质疏松

（前瞻网）世界罕见病尽管发病率仅有十几万分之一，但我国每年都有不少刚出生的婴儿就遭受罕见病的折磨。国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)等，因为罕见病只有不到1%的病有治疗方法，因此也被称之为“孤儿病”。

据哈医大医生称，罕见病在医院尽管不常见，但症状却十分罕见。不久前就有一名年仅6岁的女孩面似8旬老太，原因是因为在已经患早衰症4年。据6岁女孩晓君(化名)的家人告诉医生，孩子出生以后就异于常人，像个“小大人”。

6岁女孩得早衰症4年，从外表看就是一个“mini版”的老太太：全身青筋暴露、皮肤松弛下垂、眉毛头发稀疏灰白、牙齿脱落、眼睛凹陷。据悉，在晓君2岁的时候，就出现早衰现象，4岁就患上了高血脂、骨质疏松等“老年病”。这些罕见疾病不仅折磨人，更折磨整个家庭。

在晓君住院治疗肠梗阻的10多天里，医生为晓君手术切除了肠壁气囊肿。手术后，晓君不会再受腹胀、呕吐、排便困难等一系列问题的困扰。然而，面对她早衰的身体，医生们却束手无策。

2岁女孩突然不能说话

在哈医大二院儿内科的诊室里，任立红教授对4岁的Rett综合征女孩宁宁记忆犹新。这个4周岁的女孩在就诊的1个多小时里，不断地发出一种奇怪的咬牙声，没有说出一个清晰的字，时而手脚并用地重复击打桌子。

14个月内表现正常，2岁以后发现智力逐渐下降，失去语言能力，动作控制失常、阵发喘气、自虐行为、刻板动作、多动、抽搐、性格自闭……任立红向宁宁的父母介绍了20多个病例，这些孩子的症状都与宁宁相同。宁宁的父母为孩子终于确诊而流泪，但听到目前无法治疗又陷入了深深的绝望。

4岁男童兵兵是市儿童医院皮肤科主任郭艳萍遇到的唯一的大疱性表皮松解症患儿。尽管郭艳萍每天都会收治长水疱的皮肤病患儿，也经常遇到因重症药疹引发的全身性水疱，但对于兵兵这样的大疱性表皮松解症患儿依然束手无策。

到医院就诊时，兵兵已经持续高烧不退多日，他浑身都是水疱破溃后产生的褐色皮肤糜烂创面，口腔黏膜、眼结膜内也有溃烂，眼睛根本睁不开。

经过多方会诊，院方最终确诊为罕见的遗传疾病——大疱性表皮松解症。经过2个月的入院治疗，兵兵的病情终于有所好转，但频繁出现的水疱和皮肤溃烂将一直伴随着他。

名词解释

儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变，可导致儿童早衰和老化，可能为常染色体隐性遗传，全球每800万新生儿中就有1个患病。患者器官亦很快衰退，可能患有多种老年疾病，如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病，大部分患者会死于衰老疾病。对于此症，目前还没有有效的治疗方法，只能靠药物进行针对治疗。

Rett综合征是一种罕见的复杂性神经系统疾病，通常在女孩中发病，目前没有可行的治疗方法。在我国，大约1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成丧失行动能力和智力的人。

大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤、口腔和食道等黏膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。新生儿发病率约为1/50000，目前尚无特效疗法。