苯酮尿症

■苯酮尿症（PKU）

1.苯酮尿症又稱為丙苯酮酸性精神幼稚症，起因於苯丙胺酸水解酉每基因發生異常，致使苯丙胺酸不能正常代謝轉變為酪胺酸，體內累積過多的苯丙胺酸，多數的苯丙胺酸會轉變為苯丙酮酸，苯丙胺酸和苯丙酮酸的堆積會阻礙孩童的正常發育。

2.苯酮尿症反常的新陳代謝會導致黑色素含量降低，使得頭髮、眼睛和膚色很淺。

3.苯丙胺酸和苯丙酮酸的堆積會影響中樞神經系統正常發育，苯酮尿症患者的腦容量比正常人小，結果造成重度智障、精神遲緩和精神病發作，在孩童4～6個月大時就可以看見這些行為特徵，1歲左右開始顯現異常性狀。

4.苯酮尿症的新生兒尿液中含有苯丙酮酸，以氯化鐵檢驗時，尿液呈現綠色。據試驗檢測每一萬個新生兒中即有一個苯丙酮酸含量過高，且三分之二為隱性遺傳造成，約有50%活不過20歲。

5.飲食中須排除苯丙胺酸的攝取（避免肉類、乳製品、高蛋白質食物和天門冬胺醯苯丙胺酸甲酯成分的一切食物），並一直控制到青少年期，可以確保正常發育。蛋白質可以在無苯丙胺酸的飲品中供給。

6.患有苯酮尿症症的懷孕婦女必須控制飲食，防止嚴重損害胎兒。