苯酮尿症

苯酮尿症由於苯丙胺酸的代謝機障不同，其治療方式也有所不同。要防範後遺症的發生，除了必須對症下藥，愈早治療效果也愈好。根據

美國文獻報告，患者在一個月內治療，其平均智商為95，1～2個月大才治療之患者，平均智商為85；而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為45～53。

根據國內台大醫院及台北榮總小兒專科醫師的治療經驗及數據統計顯示，也是愈早正確治療，平均智商越高。典型苯酮尿症患者在一個月內治療，其平均智商約為

100。

BH4缺乏型之神經症狀的控制及生長發育治療的預後皆良好，台北榮總經過20年的追蹤發現，BH4缺乏型之苯酮尿症患者的平均智商為97，其中還有患者之智商高達120。智商的高低可能與中樞神經傳導先驅物質補充的時效有相關性，苯酮尿症患者的治療方法如下所述。