性腺发育不良与男性不育

自1938年Turiler报告一组具有蹼颈、肘外翻、幼稚型外阴的女性病例后，已有大量病例报道。由于这些病例的典型病变是索条状性腺且导致不育，Grunbach称之为性腺发育不良。根据患者的性腺病变、染色体组型及体征还包括纯粹型性腺发育不良、混合型性腺发育不良及性腺发育不良型男性假两性畸形，后两者也属于男性假两性畸形。 ．

性腺发育不良和纯粹型性腺发育不良的患者的外型、x染色质试验等均似女性，本文不加讨论，现将其他两型作一介绍。

1．混合型性腺发育不良这一名称首先由Sohval提出，凡是一侧性腺为睾丸，另一侧为索条状性腺或者一侧为性母细胞瘤，另一侧为索条状性腺的患者都称为混合型性腺发育不良或不对称型性腺分化症(asyminetrca l gonada lffe 1"011tj ation)。由于大多数患者的染色体组型为45，x／46，xY，因此也称之为x／xY综合征。

混合型性腺发育不良患者的身材大都矮小，有时可出现一部分Turner氏综合征的躯干体征，如短颈、盾状胸、后枕部发线低等，但蹼颈极少见。外阴部男女难分，有子宫及阴道。在索条性腺一侧的生殖管都是输卵管，而在睾丸一侧的生殖管大多数也是输卵管，少数为输精管或者无生殖管。在发育期第二性征大都呈男性，多毛，声沉，阴茎增大。睾丸发育差，因此无生育能力。

实验室检查：x染色质阴性，核型大多数为45，x／46，xY；少数为46，xY或45，x。

2．睾丸发育不良型男性假两性畸形首先由Federman报道。其病原是两侧睾丸在胚胎早期发育缺陷。

患者的临床表现为严重尿道下裂伴两侧隐睾或者为男女难分的外阴部。腹腔都有子宫及至少一根输卵管，这是由于睾丸发育缺陷不能产生苗勒氏管抑制物质。

实验室检查：x染色质阴性，染色体组型为46，xY，但也可出现45，x／46，xY嵌合体。两侧性腺都是睾丸，在显微镜下呈典型的变化，既有发育不良的曲细精管又有类似卵巢间质的索条状纤维化结构，这种睾丸介于正常睾丸及索条状性腺之间，精子发生受影响，无生育能力。

诊断；本病和混合型性腺发育不良之间的区别为； (1)性腺都是睾丸； (2)核型大都为46，xY。

治疗：混合型性腺发育不良和睾丸发育不良性男性假两性畸形患者的外阴男女难分，而且和性腺相矛盾的生殖管，应尽量根据抚育性别手术整形。两侧性腺必须切除，因为这些患者几乎都有Y染色体，除原发性小睾丸症外一切含有Y的两性畸形的性腺发生肿瘤的百分率较正常的性腺高，有些类型可高达37．5％。Rafjer等lO例睾丸发育不良型男性假两性畸形中，3例睾丸发生肿瘤，两例为性母细胞瘤，一例为精原细胞瘤。