慧眼识系统性硬化病

当面对一个皮肤肿胀、变硬的患者时，10个医生可能有8个会想到系统性硬化病，但是，如果病人突出表现为吞咽困难或吞咽痛，或者根本没有皮肤改变时，恐怕就没那么容易想到这个病了。

系统性硬化病又称硬皮病，是一种原因不明的结缔组织病，以女性多发。根据皮肤受累范围，可分为5型：即1.弥漫性硬皮病（diffusedscleroderma）：除面部、肢体远端和近端外，皮肤增厚还累及躯干；2.局限性硬皮病（limitedscleroderma）：皮肤增厚限于肘（膝）的远端，但可累及面部、颈部；3.无皮肤硬化的硬皮病（sinescleroderma）：临床无皮肤增厚的表现，但有特征性的内脏表现和血管、血清学异常；4.重叠综合征（overlapsyndrome）：上述三种情况中任一种与诊断明确的类风湿关节炎、系统怀红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎同时出现；5.未分化结缔组织病（undifferentiatedconnectivetissuedisease）：雷诺现象伴系统性硬化的临床和/或血清学特点，但无系统性硬化的皮肤增厚和内脏异常。

虽然本病的特征性表现为局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化，但由于它是一种系统性疾病，病程中可能累及全身多个系统。本病的严重程度和发展情况变化较大，从伴有迅速发展且往往为致命的内脏损害的弥漫性皮肤增厚（弥漫性硬皮病），到仅有少部分皮肤受累（通常只限于手指和面部）等均可见到。

初期表现：系统性硬化最多见的初期表现是雷诺现象和隐袭性肢端和面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。约70%的病例首发症状为雷诺现象,雷诺现象可先于硬皮病的其他症状（手指肿胀、关节炎、内脏受累）1-2年或与其他症状同时发生。多关节痛同样也是突出的早期症状。患者起病前可有不规则发热、食纳减退、体重下降等。

皮肤病变:几乎所有病人皮肤硬化都从手开始，手指、手背发亮、紧绷,手指褶皱消失，汗毛稀疏，继而面部、颈部受累。病人上胸部和肩部有紧绷的感觉，颈前可出现横向厚条纹，让病人仰头，病人会感到颈部皮肤紧绷，其它疾病很少有这种现象。面部皮肤受累可表现为面具样面容。口周出现放射性沟纹,口唇变薄,鼻端变尖。受累皮肤可有色素沉着或色素脱失。皮肤病变可局限在手指(趾)和面部,或向心性扩展,累及上臂、肩、前胸、背、腹和腿。有的可在几个月内累及全身皮肤,有的在数年内逐渐进展,有些呈间歇性进展,通常皮肤受累范围和严重程度在三年内达高峰。临床上皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期。水肿期皮肤呈非可凹性肿胀，触之有坚韧的感觉；硬化期皮肤呈腊样光泽，紧贴于皮下组织，不易捏起；萎缩期浅表真皮变薄变脆，表皮松弛。

骨和关节病变：多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状，也可出现明显的关节炎。约29%可有侵蚀性关节病。由于皮肤增厚且与其底下关节紧贴,致使关节挛缩和功能受限。由于腱鞘纤维化，当受累关节主动或被动运动时,特别在腕、踝、膝处,可觉察到皮革样摩擦感。长期慢性指(趾)缺血,可发生指端骨溶解。由于肠道吸收不良、废用及血流灌注减少，常有骨质疏松。

消化系统病变:消化道受累为硬皮病的常见表现,仅次于皮肤受累和雷诺现象。消化道的任何部位均可受累：

(1)口腔:张口受限,舌系带变短,牙周间隙增宽,齿龈退缩,牙齿脱落,牙槽突骨萎缩。

(2)食道:食道下部扩约肌功能受损可导致胸骨后灼热感,泛酸。长期可引起糜烂性食管炎、出血、下食道狭窄等并发症。下2/3食管蠕动减弱可引起吞咽困难、吞咽痛。

(3)小肠:常可引起轻度腹痛、腹泻、体重下降和营养不良。营养不良是由于肠蠕动缓慢,微生物在肠液中过度增长所致。偶可出现假性肠梗阻，表现为腹痛、腹胀和呕吐。与食管受累相似，纤维化和肌肉萎缩是产生这些症状的主要原因。

(4)大肠:钡灌肠可发现10%～50%的病人有大肠受累，但临床症状往往较轻。累及后可发生便秘,下腹胀满，偶有腹泻。如肛门括约肌受累,可出现直肠脱垂和大便失禁。

此外，系统性硬化症患者还可累及肺部（肺间质纤维话化、肺动脉高压）、心脏（心肌纤维化、心包积液）以及肾脏（急性肾功能衰竭）等多个系统。对于肺部受累的硬皮病患者，往往引起间质性肺炎及肺动脉高压，如果一个硬皮病病人出现运动时气短，活动耐受量下降而仍局限于肺部疾患用药的考虑时，必将会延误患者的治疗，甚至危及生命。

因此，对于硬皮病的诊断，要树立系统化观念。当现有资料无法解释单一系统症状如关节炎或吞咽困难或气促干咳时，应想到系统性疾病――硬皮病的可能。

中南大学湘雅二医院杜金烽医师