阴道横纹肌肉瘤阴道横纹肌肉瘤的症状

一、发病原因

发病因素尚不明了可能与某些遗传因素有关。阴道横纹肌肉瘤起源于苗勒管上皮间质中的幼稚原始间叶细胞。主要由原始小圆形细胞和不同分化的横纹肌母细胞以不同比例组成。此型十分相似于妊娠7~12周的胎儿骨骼肌的发育程度。瘤细胞分布疏密不均，富于细胞密集区与瘤细胞稀少的粘液样区相交替存在。

二、发病机制

在横纹肌肉瘤中最常观察到的肿瘤基因异常是ras基因突变，N-ras和K-ras的激活形式已经从横纹肌肉瘤肿瘤细胞种系标本中分离出来。在胚胎型横纹肌肉瘤标本的观察中发现激活的N-ras和K-ras 发生率为35%。胚胎型横纹肌肉瘤，最为常见，约占50%，多发生于3岁内的婴幼儿。已经知道其在11P15位点杂合性丧失，而且这种杂合性丧失包括母亲的遗传信息和父亲遗传物质复制在这个位点上丧失。腺泡型横纹肌肉瘤较为少见，占30%。常发生于3岁和15岁2个高峰期，其对化疗反应较差。在2号染色体长臂和13号染色体长臂之间有易位，符号标记为t(2;13)(q35;q14)，这种易位已被分子克隆。多形性横纹肌肉瘤多发生于成人。

病理：胚胎性横纹肌肉瘤镜下可见不同发育阶段的横纹肌母细胞，分化好者可见大量胞质红染的带状肌母细胞，可见横纹。腺泡状横纹肌肉瘤镜下主要为比较幼稚的横纹肌母细胞，瘤细胞呈圆形、卵圆形，瘤细胞常被不规则纤维隔分成巢状和腺泡状。有时可充满整个阴道。主要病变部位在阴道前壁，也可由宫颈向阴道生长，或由宫体向阴道生长，但很少见。当肿物充满阴道，或阴道各壁受累后，很难确定其原发部位。

1、症状

在哭闹、小便或咳嗽时，出现不规则阴道排液或流血，伴有浆液性、黏液性白带，有时为血性。出现从阴道内伸出的息肉样肿物，可见透亮水肿的葡萄状或息肉状组织块。

当肿瘤坏死破溃，阴道可有组织碎片排出。

病灶可累及尿道、膀胱而出现泌尿系统的相应症状，如尿频、尿急、排尿困难、血尿。

2、体征

最常见于阴道上1/3段，以前壁居多，肿瘤可呈1个或多个息肉样或葡萄状，大小0.2～15cm，大多为3～5cm，表面光滑，淡红色，半透明，常互相融合结节分叶状，亦可散在分布，质软脆，易出血。病变的基质含有多少不等的胶原纤维及粘液，其间有多少不等散在的成熟横纹肌纤维，且有明显横纹。可充满整个阴道，甚至突出于阴道外口，肿物水肿透亮，呈葡萄状或息肉状，覆盖阴蒂和会阴部。肿瘤亦可向上侵及子宫颈或向阴道两侧扩散，盆腔检查时可扪及块物。可发生区域淋巴结和肺转移。

3、诊断

根据发病年龄较小特点及临床表现的阴道出血排液，可作出阴道胚胎性横纹肌肉瘤的初步诊断，但需做活检以确诊。在婴幼儿做阴道检查存在一定困难，可应用儿科窥器或尿道镜检查，必要时可在麻醉下作阴道检查，对任何可疑病灶都应做活组织检查以确诊。

横纹肌肉瘤依不同分化的横纹肌母细胞的比例及成熟程度，一般分为三级。低分化、中分化和高分化。对于分化较好型RMS，常规光镜或特殊染色见横纹肌分化即可明确诊断。对肿瘤分化较低，无明显或典型肌性分化细胞则须借助于电镜检查。

许多学者建议在做出横纹肌肉瘤的诊断时应同时注意了解以下5个方面的内容。(1)是否可以明确横纹肌肉瘤的诊断。(2)具体是哪一种组织学类型。(3)原发部位在何处。(4)肿瘤局部的浸润和对周围组织器官的破坏程度。(5)有无远处的肿瘤转移。

组织病理学检查：显微镜下，肿瘤象息肉状团块生长在上皮表面，在上皮层下面有一层致密的未分化瘤的肿瘤细胞层作为特征性表现。瘤细胞核较大，或多或少见到嗜酸性胞浆。易见核分裂像，可有或无横纹。

影像学检查：X线应包括原发部位的检查和是否可能发生骨骼转移的检查。CT扫描，能使医生评估肿瘤侵犯范围并规划治疗范围。超声检查作为CT的辅助是特别有用的，超声检查无放射性，也不需要染色剂。磁共振成像，它能提供优越的软组织对照。

其他检查：免疫组化、肿瘤标志物、分子遗传学检查。