严重性假肥大型营养不良症是怎么回事

本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。

抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表 示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围 神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。

显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：

1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆 如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低 微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。

2、Gower征 由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。

3、假性肌肥大和广泛肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成翼状肩胛。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。

4、其他 多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%30%较明显，IQ70.

一、西医目前无特殊治疗方法，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。

1、肾为先天之本，藏精，主骨生髓。肾藏元阴元阳。若先天禀赋不足，肾脏虚亏，精血不足，骨失所养，则骨枯而髓空，症见足不任身，腰脊不举，生为骨痿。辨证论治，脾肾两虚。

2、脾胃为后天之本，为气血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虚则五脏无所禀，水谷精微不能达于四肢、肌肉而成痿。若先于肾脏之元阳不足，致命门火衰，不能温煦脾阳，脾胃虚寒，受纳及运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉得不到濡润，故见四肢肌肉痿软无力，发为肉痿。

3、先天禀赋不足，气血两虚，不能营养筋骨肌肉，而出现肢体无力和肌肉萎缩。由于先天不足，后天失养，气血虚亏，导致五脏内伤，脏腑气血功能失调使气血更加亏虚，肌肉痿软无力不断进展。

肌营养不良的护理1、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

肌营养不良的护理2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

肌营养不良的护理3、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

肌营养不良的护理4、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

1、遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

2、检测肌酸磷酸激酶(CPK)。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

3、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点，因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。