精神分裂症基因

1987年，著名的英国《自然》杂志发表美国科学家埃格兰（J·Egeland）的论文，声称发现了躁狂抑郁症基因，定位在11号染色体的一个小区域中。躁狂抑郁症是一种严重的精神疾病，它属于抑郁症，但和一般抑郁症又很不相同。患者有时会莫名其妙地处于癫狂状态。一旦躁狂起来，犹如火山爆发，控制不住自己的冲动，干出些常人不可理解的莫名其妙的事，比如连续几天几夜不睡觉，或者讲同样的话、做同样的事（写字、画画、装拆机器之类）。美国宾夕法尼亚州一个小地方居住着一个特殊群体——阿米什人。他们是法国移民的后裔，但长期保持传统的耕作方式，并且只在自己的生活圈子里寻找伴侣。因此，其遗传成分比较“纯”，是难得的遗传学研究的理想对象。埃格兰为了取得阿米什人的信任，曾用了近10年的时间，足见其真诚和韧劲。阿米什人并非躁狂抑郁症高发人群，但他们近亲结婚的多，大家族多，在美国很不易寻找。埃格兰和她的同事研究了一个大家族的81个成员，其中11人为躁狂抑郁症患者。不难想象，当埃格兰宣布发现了躁狂抑郁症基因时，在遗传学界和精神病学界会激起多么强烈的反响，竟然找到了一种精神病的基因！“众里寻她千百度，蓦然回首，那人却在灯火阑珊处”。可是，其他人却找不到在11号染色体上存在躁狂抑郁症基因的证据。更要命的是，当对同一个阿米什家族作进一步深入研究时，却推翻了先前的结论（有些科学家参加了前后两次研究）。灯火阑珊处的“那人”不知何处去了？

似乎是为了加深人们的印象，《自然》杂志随后又发表了英国科学家古尔林（H·Gurling）的文章，声称通过对5个冰岛家族和2个英国家族的研究，发现了5号染色体上存在与精神分裂症易感性相关的基因。也许是精神分裂症患者更多一些吧，此论一出，引起更大哄动。《自然》杂志还发表评论文章，乐观地预言“可能在实际应用上取得进展”。然而，别的研究小组却找不到5号染色体与精神分裂症相关的证据。古尔林及其团队在对冰岛家族进行更深入细致的研究之后，也不得不公开承认，先前他们认定“精神分裂症基因”其实并不存在。

读到这两则当代生命科学史上的鲜活案例，我脑海中很快浮现出这样两个想法：

第一，要把科学研究中的失误与学术造假严格区分开来。埃格兰和古尔林都是严肃的科学家，他们的结论虽然错了，但并没有故意去篡改或虚构什么数据。他们把成果通过学术刊物公布出来，请同行检验，也自己检验。而可贵的是，他们通过进一步深入研究，勇敢地否定了先前的结论。因此，并没有人指责他们是“学术骗子”。我以为，这种区分很重要，如果有失误就成了造假、骗子，谁还敢从事科学研究？

第二，要充分注意科学研究的复杂性、艰巨性。尤其是像第二，要充分注意科学研究的复杂性、艰巨性。尤其是像精神疾病与基因的研究，应该说大方向并没有错，但实在太复杂太微妙了，要确定某一精神疾病与某一基因或某些基因的关系，谈何容易。受样本、技术、方法等诸多因素的影响，难免会走弯路、犯错误。埃格兰、古尔林的研究结论尽管错了，但并非毫无意义，至少，它能提醒后来者“此路不通”吧。

作者：沈铭贤