输精管缺如

症状体征:男性不育

【疾病概述】

输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。

【输精管缺如预防】

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【输精管缺如病因与发病机制】

输精管缺如是由什么原因引起的输精管缺如是由什么原因引起的？(一)发病原因先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关。如曾发现该病在一些家族中有聚集现象，而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据。自20世纪80年代末，囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展，对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明。囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色

【输精管缺如诊断要点】

专科检查

输精管缺如应该做哪些检查输精管缺如应该做哪些检查？CBVAD者精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低(1.睾丸组织检查 其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。

2.影像学检查 B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良;肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。

临床表现

输精管缺如有哪些表现及如何诊断输精管缺如有哪些表现及如何诊断？双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊，患者身体健康，性生活正常，能射精。阴囊触诊精索内扪及不到输精管。单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常，可不影响正常生育，故不必治疗。重复输精管畸形无临床症状，性生活正常，多在阴囊探查手术中被发现。

1.病史 不育。

2.体检 双侧或单侧阴囊内触不到输精管，附睾头部增大，体尾部缺如。

3.部分缺如有时在手术中偶然发现。

【输精管缺如治疗概述】

输精管缺如应该如何治疗输精管缺如应该如何治疗？(一)治疗研究表明，先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率。但该病的治疗仍相当困难。以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精，1955年Hanly首先用羊膜制作一个贮囊，并使患者妻子怀孕。随后一些学者用静脉、睾丸鞘膜以及动物试验用硅橡胶制作贮囊均未能推广。Cruz(1980)报道25例有4例怀孕，1例自然流产。Kelaml(1982)报道23例中2例怀孕，1例自然流产。Silber等(1

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