山东发现14例世界首报人类染色体异常核型

新华网济南３月２１日电（记者张倩倩王海鹰）近日，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，山东省聊城市人民医院近三年发现的１４例罕见人类染色体异常核型，均为世界首次发现报道。

近三年来，聊城市人民医院在对患有不孕不育、习惯性流产及先天性智力低下等疾病的患者进行外周血染色体核型分析时，从中发现了１００余例人类染色体异常核型。今年２月，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，其中１４例人类染色体异常核型在国内外文献中未见报道，均属于世界首报人类染色体异常核型，将被录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

据了解，除遗传因素可导致染色体异常外，接触农药、化学毒物、放射性物质等也可能导致染色体异常。染色体异常的患者易发生不孕不育、习惯性流产、死胎畸形等疾病。

由于染色体异常具有不可逆转性，目前还没有相应的治疗办法，但通过产前筛查、怀孕期间的唐氏筛查以及羊水检查，可大大降低畸形儿的出生机率。

专家称，这１４例人类染色体异常核型的发现，对研究某些遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，以及遗传学的临床研究如优生优育等，具有重要意义。

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